I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Neuroblastoma
Il neuroblastoma è un tumore solido pediatrico che origina dai neuroblasti, cellule immature del sistema nervoso simpatico che normalmente si sviluppano durante la vita fetale. Nella maggior parte dei casi, questo tipo di cancro si forma nelle ghiandole surrenali, ma può anche presentarsi lungo la colonna vertebrale, nel torace, nell’addome, nella pelvi o nel collo. È una malattia rara, ma rappresenta il tumore solido extracranico più comune dell’infanzia, con un’incidenza che varia da 7 a 24 casi per milione di bambini all’anno. La sua gravità e prognosi dipendono fortemente dallo stadio in cui viene diagnosticato: mentre alcuni casi regrediscono spontaneamente, altri sono altamente aggressivi e difficili da trattare. Dal punto di vista delle cause, il neuroblastoma è generalmente considerato una malattia sporadica, cioè dovuta a eventi genetici casuali che avvengono nel corso dello sviluppo cellulare, senza un’origine ereditaria chiara. Solo in una piccola percentuale di casi si osserva una predisposizione familiare, legata a mutazioni ereditarie trasmesse da uno dei genitori. Tuttavia, nella stragrande maggioranza dei pazienti, non è possibile identificare con certezza un fattore scatenante, e le alterazioni genetiche riscontrate nel tumore stesso si manifestano per lo più in maniera acquisita e non trasmissibile. Anche i fattori ambientali non sembrano giocare un ruolo significativo nell’insorgenza di questa patologia. Non ci sono prove convincenti che collegano l’esposizione a sostanze chimiche, radiazioni o altri agenti ambientali durante la gravidanza o nei primi anni di vita con un aumento del rischio di neuroblastoma. Alcune ipotesi riguardano possibili legami con difetti congeniti e, in rari casi, con condizioni genetiche preesistenti. Tuttavia, la maggior parte dei bambini affetti non presenta alcun fattore di rischio evidente. I sintomi del neuroblastoma possono variare in modo significativo a seconda della sede in cui si sviluppa il tumore e dell’eventuale presenza di metastasi. Una massa addominale palpabile è una delle manifestazioni più frequenti, spesso accompagnata da gonfiore, dolore, perdita di appetito e disturbi digestivi. Quando il tumore è localizzato nel torace può provocare tosse persistente, difficoltà respiratorie o dolore toracico. La diffusione del tumore alle ossa può causare dolori ossei, zoppia o fratture spontanee, mentre il coinvolgimento del midollo osseo può portare a stanchezza, anemia o infezioni frequenti. In alcuni casi, il neuroblastoma può anche causare segni oculari come occhiaie marcate, palpebre cadenti o alterazioni della pupilla, specialmente se sono coinvolte le regioni orbitali. Altri sintomi, meno comuni ma ugualmente significativi, possono includere febbre inspiegata, sudorazione notturna, irritabilità marcata e perdita di peso. Nei casi in cui il tumore comprime la colonna vertebrale, possono comparire debolezza, intorpidimento o paralisi degli arti inferiori. In presenza di metastasi, la prognosi tende a essere più sfavorevole, soprattutto nei bambini di età superiore ai 18 mesi. Poiché il neuroblastoma può insorgere anche in assenza di sintomi evidenti, la diagnosi precoce è spesso difficile. Non esistono attualmente programmi di screening di popolazione per individuare la malattia nelle sue fasi iniziali. Nei casi familiari, che rappresentano una minoranza, può essere utile la consulenza genetica e il monitoraggio clinico, ma anche in questi casi le strategie di prevenzione sono molto limitate. In generale, non esistono misure preventive efficaci per evitare l’insorgenza del neuroblastoma, soprattutto nei casi sporadici che rappresentano la maggioranza. Tuttavia, è importante essere consapevoli dei sintomi e rivolgersi tempestivamente al pediatra in caso di segnali sospetti, per favorire una diagnosi precoce e aumentare le probabilità di successo terapeutico. Il trattamento varia in base allo stadio e al rischio associato alla malattia e può includere chirurgia, chemioterapia, radioterapia, immunoterapia o trapianto di cellule staminali. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 6 loci