I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Neoplasie mieloproliferative
Le neoplasie mieloproliferative sono un gruppo eterogeneo di malattie croniche che originano nel midollo osseo e comportano un'eccessiva produzione di una o più linee cellulari del sangue: globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. A seconda del tipo specifico di neoplasia, può essere coinvolta una sola linea o più di una, con conseguenze diverse sulla salute dell’individuo. Queste malattie presentano un decorso clinico molto variabile: in alcuni casi restano silenti per anni, mentre in altri possono evolvere in forme più gravi come la leucemia acuta. L’incidenza globale è relativamente bassa, con poco più di due nuovi casi all’anno ogni 100.000 abitanti, ma il loro impatto può essere notevole in termini di qualità della vita e gestione clinica. Le forme principali di neoplasie mieloproliferative includono la leucemia mieloide cronica, la policitemia vera, la mielofibrosi primaria, la trombocitemia essenziale, la leucemia eosinofila cronica e quella neutrofilica cronica. Sebbene queste malattie condividano alcune caratteristiche, ciascuna presenta specificità proprie in termini di manifestazioni cliniche e andamento. Nella maggior parte dei casi, l’origine della malattia è riconducibile ad alterazioni acquisite nel tempo a carico del DNA delle cellule staminali ematopoietiche. Si tratta di mutazioni che insorgono spontaneamente durante la vita di un individuo e che alterano il normale controllo della proliferazione cellulare. Solo in una piccola percentuale di casi si osserva una familiarità o una predisposizione ereditaria. Oltre alla componente genetica, sono stati identificati alcuni fattori di rischio ambientali e clinici che potrebbero contribuire alla comparsa di queste patologie. L’età avanzata è una delle condizioni più frequentemente associate, poiché la probabilità di accumulare mutazioni nel tempo aumenta con gli anni. Anche l’esposizione prolungata a sostanze chimiche come il benzene, presente in certi ambienti industriali o nel fumo di sigaretta, può essere un fattore predisponente. Inoltre, l’aver ricevuto trattamenti con radioterapia o chemioterapia per altre neoplasie rappresenta un ulteriore elemento di rischio, così come la storia clinica di altre malattie mieloproliferative, che in alcuni casi possono evolvere in forme più gravi. Molte persone affette da neoplasie mieloproliferative non presentano sintomi nelle fasi iniziali e scoprono la malattia in modo casuale durante esami del sangue di routine. Quando i sintomi si manifestano, sono spesso aspecifici e variano in base alla tipologia e all’evoluzione della malattia. Tra i disturbi più comuni vi sono sensazione di stanchezza, debolezza generalizzata, febbre, sudorazioni notturne e perdita di peso non spiegata. Altri segnali possono includere disturbi visivi, emorragie frequenti, ecchimosi, difficoltà respiratorie o dolore osseo. Nei casi più avanzati si può riscontrare un aumento significativo della milza (splenomegalia) o una fibrosi del midollo osseo, che compromette la capacità di produrre correttamente le cellule del sangue. L’evoluzione clinica delle neoplasie mieloproliferative può essere lenta oppure rapida, e non è sempre prevedibile. In alcuni pazienti, la malattia resta stabile per anni senza la necessità di trattamenti intensivi, mentre in altri può aggravarsi fino a trasformarsi in una leucemia acuta, particolarmente difficile da trattare. Proprio per questa variabilità, la gestione clinica richiede un monitoraggio continuo e personalizzato. Attualmente non esistono strategie certe per prevenire l’insorgenza delle neoplasie mieloproliferative, proprio perché le cause precise non sono state completamente identificate. Tuttavia, è generalmente raccomandato adottare uno stile di vita sano, che comprenda una dieta equilibrata, attività fisica regolare e l’eliminazione di abitudini dannose come il fumo o l’eccessivo consumo di alcol. Questi comportamenti, pur non essendo in grado di evitare la malattia, possono contribuire a mantenere in buona salute il sistema ematologico e ridurre il rischio di complicazioni. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 12 loci