I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Narcolessia
La narcolessia è un disturbo neurologico cronico che altera profondamente la capacità di regolare i cicli di sonno e veglia, provocando sonnolenza eccessiva durante il giorno e disturbi nel sonno notturno. Si tratta di una condizione che può compromettere la qualità della vita sul piano personale, scolastico, lavorativo e sociale, interferendo anche con lo sviluppo psicologico. L’incidenza annua è stimata in circa 50 casi ogni 100.000 persone. Nonostante non esista ancora una cura definitiva, una corretta gestione terapeutica abbinata a cambiamenti nello stile di vita consente di controllare efficacemente i sintomi e migliorare significativamente la quotidianità del paziente. Le cause della narcolessia non sono del tutto chiare. Nei casi associati a cataplessia, si ritiene che la malattia sia legata a una marcata carenza di ipocretina, una neuropeptide fondamentale per promuovere la veglia e regolare il sonno REM. Questa carenza sembra originare da una risposta autoimmune che attacca selettivamente i neuroni che producono ipocretina, in soggetti geneticamente predisposti, probabilmente innescata da fattori ambientali. Anche lesioni cerebrali, tumori o altre malattie che coinvolgono le aree cerebrali deputate al controllo del sonno possono essere all’origine del disturbo. Al contrario, nei casi in cui la cataplessia è assente e non si riscontra un deficit di ipocretina, l’eziologia resta ancora ignota. Inoltre, è stato osservato che l’età d’esordio più comune si colloca tra i 10 e i 30 anni, rendendo l’età stessa un potenziale fattore di rischio. I sintomi possono manifestarsi con grande variabilità da un paziente all’altro. In genere, compaiono gradualmente e tendono a peggiorare nel tempo, anche se in alcuni casi si osserva una parziale attenuazione. La sonnolenza diurna eccessiva è il sintomo più comune e si presenta come un bisogno improvviso e incontrollabile di dormire in qualsiasi momento della giornata, anche durante attività quotidiane come parlare o mangiare. In alcuni casi, si verificano veri e propri attacchi di sonno che durano pochi secondi, dopo i quali il soggetto può riprendere l’attività senza alcun ricordo dell’episodio. Un altro sintomo tipico è la cataplessia, ovvero la perdita improvvisa del tono muscolare durante la veglia, che può provocare debolezza, cedimenti improvvisi o impossibilità a parlare o muoversi. Questi episodi sono spesso scatenati da emozioni forti come risate o rabbia, si risolvono spontaneamente e non comportano perdita di coscienza. La paralisi del sonno è un altro segnale distintivo: consiste nell’incapacità temporanea di muoversi o parlare durante il passaggio tra sonno e veglia, pur restando pienamente coscienti. Spesso è accompagnata da allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche, esperienze sensoriali vivide e realistiche che possono coinvolgere la vista, l’udito o la percezione corporea. Altri disturbi frequenti includono insonnia notturna, sogni estremamente vividi, apnea notturna, movimenti involontari degli arti e frammentazione del sonno. Non tutti i pazienti presentano l’intera gamma dei sintomi; si stima che solo una percentuale compresa tra il 10 e il 25% sviluppi il quadro completo. Attualmente non esistono misure efficaci per prevenire l’insorgenza della narcolessia, ma alcuni accorgimenti nello stile di vita possono attenuare i sintomi. Mantenere un orario del sonno regolare, anche nei fine settimana, aiuta a stabilizzare il ritmo circadiano. È utile programmare brevi sonnellini durante il giorno, evitare il consumo di alcol e caffeina nelle ore serali, praticare attività fisica regolare (almeno 20 minuti al giorno ma non a ridosso del sonno) e prediligere pasti leggeri prima di coricarsi. Anche l’ambiente notturno dovrebbe essere favorevole al riposo, con temperatura e condizioni adeguate. Infine, la gestione della sicurezza è fondamentale: la sonnolenza improvvisa o la cataplessia possono rappresentare un serio rischio durante attività come guidare o usare macchinari, rendendo necessarie opportune precauzioni. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 20 loci