Mioadenilato deaminasi (gene AMPD1)

Il deficit di AMPD1 è una miopatia metabolica comune che può causare affaticamento muscolare e dolore dopo l'esercizio fisico. La maggior parte dei portatori di varianti patogene rimane asintomatica. Tuttavia, in alcuni casi può influire sulle prestazioni atletiche e sul recupero muscolare. Interessante il possibile ruolo protettivo di queste varianti in pazienti con insufficienza cardiaca.

Geni analizzati

AMPD1

Bibliografia

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