I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Mioadenilato deaminasi (gene AMPD1)

Il deficit di AMPD1 è una miopatia metabolica comune che può causare affaticamento muscolare e dolore dopo l'esercizio fisico. La maggior parte dei portatori di varianti patogene rimane asintomatica. Tuttavia, in alcuni casi può influire sulle prestazioni atletiche e sul recupero muscolare. Interessante il possibile ruolo protettivo di queste varianti in pazienti con insufficienza cardiaca.

Geni analizzati

AMPD1

Bibliografia

Del Coso J, Lucia A. Genetic Influence in Exercise Performance. Genes (Basel). 2021 Apr 27;12(5):651. Urtizberea JA, Severa G, Malfatti E. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. Genes (Basel). 2023 Apr 22;14(5):954. Leońska-Duniec A, Maculewicz E, Humińska-Lisowska K, et al. AMPD1 C34T Polymorphism (rs17602729) Is Not Associated with Post-Exercise Changes of Body Weight, Body Composition, and Biochemical Parameters in Caucasian Females. Genes (Basel). 2020 May 16;11(5):558. Lopez-Schenk R, Collins NL, Schenk NA, Beard DA. Integrated Functions of Cardiac Energetics, Mechanics, and Purine Nucleotide Metabolism. Compr Physiol. 2023 Dec 29;14(1):5345-5369. Noury JB, Zagnoli F, Petit F, et al. Exercise efficiency impairment in metabolic myopathies. Sci Rep. 2020 May 29;10(1):8765. Rannou F, Scotet V, Marcorelles P, Monnoyer R, Le Maréchal C. Effects of AMPD1 common mutation on the metabolic-chronotropic relationship: Insights from patients with myoadenylate deaminase deficiency. PLoS One. 2017 Nov 2;12(11):e0187266.