Menarca
I telomeri sono strutture specializzate di DNA situate alle estremità dei cromosomi. Hanno la funzione fondamentale di proteggere il materiale genetico durante ogni ciclo di replicazione cellulare, un po’ come i puntali di plastica che impediscono ai lacci delle scarpe di sfilacciarsi. Ogni volta che una cellula si divide, i telomeri si accorciano progressivamente. Quando diventano troppo corti, la cellula non riesce più a replicarsi correttamente e può andare incontro a senescenza o morte programmata. Questa progressiva riduzione della lunghezza telomerica è considerata un indicatore biologico dell’invecchiamento cellulare. Non si tratta, però, di un processo legato solo al tempo: fattori ambientali e comportamentali – come lo stress, il fumo, la qualità della dieta e l’attività fisica – possono influenzarne la velocità. Anche la presenza di malattie croniche o infiammatorie accelera l'accorciamento dei telomeri, così come l’assenza di un’adeguata attività dell’enzima telomerasi, che normalmente contribuisce al loro mantenimento. Le donne, mediamente, hanno telomeri più lunghi rispetto agli uomini, probabilmente per effetto protettivo degli estrogeni. La lunghezza dei telomeri può anche variare tra individui a causa di differenze genetiche ereditarie. In particolare, quella misurata nei leucociti – le cellule del sistema immunitario – viene spesso considerata rappresentativa dello stato complessivo dei telomeri nell’organismo. La ricerca ha evidenziato una correlazione tra telomeri corti e condizioni legate all’invecchiamento precoce, come la discheratosi congenita, la fibrosi polmonare e l’anemia aplastica. Per questo motivo, la lunghezza dei telomeri è oggi uno dei biomarcatori più studiati per comprendere meglio il processo di invecchiamento biologico e la predisposizione a specifiche patologie. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 20 loci