I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Melanoma maligno cutaneo

Il melanoma maligno cutaneo è un tumore che origina dai melanociti, le cellule responsabili della produzione di melanina, il pigmento che dà colore alla pelle e che la protegge dai danni dei raggi ultravioletti (UV). È considerato il tumore della pelle più aggressivo, poiché tende a crescere rapidamente e può diffondersi ad altri organi, ma se diagnosticato in fase precoce ha ottime possibilità di essere trattato con successo. Rappresenta solo l'1% dei tumori cutanei, ma è responsabile della maggior parte dei decessi correlati a tumori della pelle. La trasformazione maligna dei melanociti è dovuta a mutazioni genetiche acquisite che alterano il normale ciclo di vita cellulare, portando alla crescita incontrollata delle cellule tumorali. Queste mutazioni possono verificarsi spontaneamente oppure essere indotte da fattori ambientali. I raggi UV rappresentano la principale causa esterna del melanoma, poiché danneggiano il DNA delle cellule cutanee. Tuttavia, il melanoma può svilupparsi anche in zone del corpo non esposte al sole, suggerendo che vi siano anche componenti genetiche e immunitarie coinvolte nella patogenesi. Esistono diversi fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare il melanoma. Tra questi rientrano l’esposizione prolungata o intensa alla luce solare (soprattutto senza protezione), l’uso di lettini abbronzanti e lampade UV, la presenza di un elevato numero di nei (soprattutto se atipici), la pelle chiara, con tendenza a scottarsi, e i capelli rossi o biondi. Anche una storia personale o familiare di melanoma, l’età superiore ai 50 anni, un sistema immunitario compromesso e alcune mutazioni genetiche ereditarie (come nel gene CDKN2A o CDK4) aumentano il rischio in modo significativo. I melanomi possono svilupparsi su pelle sana o derivare dalla trasformazione maligna di un neo preesistente. I segnali d’allarme più comuni sono rappresentati da cambiamenti nell’aspetto di un neo o nella comparsa di nuove lesioni pigmentate. Per aiutare nel riconoscimento precoce, si utilizza la regola dell’ABCDE: Asimmetria della lesione, Bordi irregolari, Colore non uniforme, Diametro superiore a 6 mm, Evoluzione nel tempo. Altri sintomi possibili includono prurito, sanguinamento o ulcerazione della lesione. Sebbene non esista un metodo certo per prevenire completamente il melanoma, è possibile ridurre il rischio con comportamenti adeguati. Tra le misure raccomandate ci sono: evitare l’esposizione al sole durante le ore centrali della giornata, utilizzare regolarmente creme solari con protezione elevata, indossare indumenti protettivi, evitare l’uso di lettini solari e sottoporsi a controlli dermatologici periodici. Anche l’autoesame regolare della pelle è importante per rilevare precocemente eventuali cambiamenti sospetti. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 60 loci

Geni analizzati

ADGRV1 AHR ATM ATP11A BACH2 CCND1 CDCA7L CDH1 CDKAL1 CDKN2A CDKN2B CERS2 CLPTM1L CYP1B1 DCST2 DSTYK DTNB EIF2S2 FHIP2B FLACC1 FOXD3 FOXQ1 GPR37 GPRC5A HAL HDGFL1 HLA-DQB2 IRX3 KIAA0930 KLF4 LMO3 MC1R MED13L MFSD12 MKLN1 MPHOSPH6 MSC MTAP MX2 MYNN OCA2 PARP1 PLA2G6 PLXNB2 PPARGC1B RAPGEF1 RTEL1-TNFRSF6B SLC45A2 SOX6 STN1 TCF25 TERT TLCD5 TRPA1 TYR TYRP1 WRAP53 ZNF462

Bibliografia

American Society of Clinical Oncology [April 2022] American Cancer Society [April 2022] Mayo Clinic [April 2022] Landi MT et al. Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility. Nature Genetics. 2020 May;52(5):494-504.