Malattia renale cronica
La malattia renale cronica è una condizione caratterizzata da una progressiva e irreversibile perdita della funzione dei reni. Questa compromissione determina un accumulo di sostanze di scarto, elettroliti e liquidi nel corpo, con ripercussioni su diversi organi e apparati, aumentando anche il rischio di sviluppare complicanze cardiovascolari. La sua prevalenza cresce con l’età: interessa circa il 7% degli adulti sopra i 30 anni, ma può superare il 20% tra gli over 60. Le principali cause della malattia renale cronica includono patologie comuni come il diabete di tipo 1 e 2 e l’ipertensione arteriosa, ma anche glomerulonefriti, nefrite interstiziale cronica, malattie genetiche come la rene policistico, reflusso vescico-ureterale e pielonefriti ricorrenti. Anche alcuni farmaci, l’obesità, il fumo, l’età avanzata e la predisposizione genetica – più marcata in persone di origine africana o asiatica – possono favorire il danno renale. Nelle fasi iniziali, la malattia renale può essere silente e priva di sintomi. Tuttavia, con il progredire della perdita funzionale renale, possono comparire sintomi quali affaticamento, nausea, inappetenza, insonnia, crampi muscolari, gonfiore agli arti inferiori e intorno agli occhi, pelle secca e pruriginosa, ipertensione non controllata, aumento della frequenza urinaria (soprattutto notturna), e difficoltà respiratorie se i liquidi si accumulano nei polmoni. Nei casi più avanzati, può rendersi necessario ricorrere alla dialisi o al trapianto renale. La prevenzione della malattia renale cronica consiste principalmente nel controllo delle patologie che ne causano l’insorgenza o che ne peggiorano l’evoluzione. Monitorare regolarmente la pressione arteriosa e i livelli glicemici, seguire una dieta equilibrata povera di sale e proteine, evitare il fumo e l’abuso di farmaci nefrotossici, mantenere un peso adeguato ed esercitarsi con regolarità sono comportamenti fondamentali. L’identificazione precoce della malattia renale e l’adozione di terapie mirate permettono di rallentarne la progressione, migliorare la qualità della vita e prevenire complicanze sistemiche. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 22 loci