I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Malattia renale cronica

La malattia renale cronica è una condizione caratterizzata da una progressiva e irreversibile perdita della funzione dei reni. Questa compromissione determina un accumulo di sostanze di scarto, elettroliti e liquidi nel corpo, con ripercussioni su diversi organi e apparati, aumentando anche il rischio di sviluppare complicanze cardiovascolari. La sua prevalenza cresce con l’età: interessa circa il 7% degli adulti sopra i 30 anni, ma può superare il 20% tra gli over 60. Le principali cause della malattia renale cronica includono patologie comuni come il diabete di tipo 1 e 2 e l’ipertensione arteriosa, ma anche glomerulonefriti, nefrite interstiziale cronica, malattie genetiche come la rene policistico, reflusso vescico-ureterale e pielonefriti ricorrenti. Anche alcuni farmaci, l’obesità, il fumo, l’età avanzata e la predisposizione genetica – più marcata in persone di origine africana o asiatica – possono favorire il danno renale. Nelle fasi iniziali, la malattia renale può essere silente e priva di sintomi. Tuttavia, con il progredire della perdita funzionale renale, possono comparire sintomi quali affaticamento, nausea, inappetenza, insonnia, crampi muscolari, gonfiore agli arti inferiori e intorno agli occhi, pelle secca e pruriginosa, ipertensione non controllata, aumento della frequenza urinaria (soprattutto notturna), e difficoltà respiratorie se i liquidi si accumulano nei polmoni. Nei casi più avanzati, può rendersi necessario ricorrere alla dialisi o al trapianto renale. La prevenzione della malattia renale cronica consiste principalmente nel controllo delle patologie che ne causano l’insorgenza o che ne peggiorano l’evoluzione. Monitorare regolarmente la pressione arteriosa e i livelli glicemici, seguire una dieta equilibrata povera di sale e proteine, evitare il fumo e l’abuso di farmaci nefrotossici, mantenere un peso adeguato ed esercitarsi con regolarità sono comportamenti fondamentali. L’identificazione precoce della malattia renale e l’adozione di terapie mirate permettono di rallentarne la progressione, migliorare la qualità della vita e prevenire complicanze sistemiche. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 22 loci

Geni analizzati

AP5B1 AQP4 C9 CPS1 FGF5 GATM LARP4B MPPED2 NFATC1 NRIP1 PDILT PIGW PIP5K1B PRKAG2 PSD4 RGS14 RNF32 SDCCAG8 SHROOM3 SLC22A2 SLC34A1 UNCX WDR72

Bibliografia

Wuttke M, Li Y, Li M, et al. A catalog of genetic loci associated with kidney function from analyses of a million individuals. Nature Genetics. 2019 Jun;51(6):957-972. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH) [April 2022] Mayo Clinic [April 2022]