Malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO)
La malattia polmonare ostruttiva cronica, conosciuta come BPCO, è una patologia respiratoria cronica caratterizzata dalla progressiva ostruzione del flusso d’aria nei polmoni. Rappresenta una delle principali cause di morbilità e mortalità nel mondo, con una prevalenza globale stimata intorno al 13%. La BPCO comprende due condizioni principali: l’enfisema, che comporta la distruzione degli alveoli polmonari, e la bronchite cronica, caratterizzata da un’infiammazione persistente dei bronchi con produzione di muco. La causa principale della BPCO nei paesi industrializzati è il fumo di tabacco, compreso il fumo passivo. Nei paesi in via di sviluppo, invece, un ruolo rilevante è svolto dall’esposizione prolungata ai fumi derivanti dalla combustione di legna, carbone o altri materiali da cucina in ambienti scarsamente ventilati. Anche l’inquinamento atmosferico e l’esposizione professionale a polveri o sostanze chimiche irritanti possono contribuire allo sviluppo della malattia. Esiste anche una componente genetica, in particolare una rara forma legata alla carenza di alfa-1-antitripsina. La malattia insorge di solito in soggetti di età superiore ai 40-50 anni ed evolve lentamente, con sintomi che possono iniziare in modo lieve e peggiorare progressivamente. I sintomi principali includono la dispnea, soprattutto durante lo sforzo fisico, la tosse cronica con produzione di espettorato, il respiro sibilante e una sensazione di costrizione toracica. Nei casi più avanzati, possono manifestarsi perdita di peso, affaticamento persistente, cianosi e frequenti infezioni respiratorie. Poiché si tratta di una condizione cronica e progressiva, la prevenzione si basa essenzialmente sull’eliminazione o riduzione dei fattori di rischio. Smettere di fumare è la misura più importante ed efficace per prevenire l’insorgenza e rallentare la progressione della BPCO. Anche evitare ambienti inquinati, mantenere un’alimentazione equilibrata, vaccinarsi contro influenza e pneumococco e praticare regolarmente attività fisica sono comportamenti protettivi. Nonostante la malattia non possa essere guarita, è possibile gestirla con terapie farmacologiche (come broncodilatatori e corticosteroidi inalatori), ossigenoterapia nei casi più gravi, riabilitazione respiratoria e uno stile di vita sano. Un intervento precoce migliora significativamente la qualità della vita del paziente e può rallentare il declino della funzione polmonare. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 80 loci