I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Malattia polmonare ostruttiva cronica (BPCO)

La malattia polmonare ostruttiva cronica, conosciuta come BPCO, è una patologia respiratoria cronica caratterizzata dalla progressiva ostruzione del flusso d’aria nei polmoni. Rappresenta una delle principali cause di morbilità e mortalità nel mondo, con una prevalenza globale stimata intorno al 13%. La BPCO comprende due condizioni principali: l’enfisema, che comporta la distruzione degli alveoli polmonari, e la bronchite cronica, caratterizzata da un’infiammazione persistente dei bronchi con produzione di muco. La causa principale della BPCO nei paesi industrializzati è il fumo di tabacco, compreso il fumo passivo. Nei paesi in via di sviluppo, invece, un ruolo rilevante è svolto dall’esposizione prolungata ai fumi derivanti dalla combustione di legna, carbone o altri materiali da cucina in ambienti scarsamente ventilati. Anche l’inquinamento atmosferico e l’esposizione professionale a polveri o sostanze chimiche irritanti possono contribuire allo sviluppo della malattia. Esiste anche una componente genetica, in particolare una rara forma legata alla carenza di alfa-1-antitripsina. La malattia insorge di solito in soggetti di età superiore ai 40-50 anni ed evolve lentamente, con sintomi che possono iniziare in modo lieve e peggiorare progressivamente. I sintomi principali includono la dispnea, soprattutto durante lo sforzo fisico, la tosse cronica con produzione di espettorato, il respiro sibilante e una sensazione di costrizione toracica. Nei casi più avanzati, possono manifestarsi perdita di peso, affaticamento persistente, cianosi e frequenti infezioni respiratorie. Poiché si tratta di una condizione cronica e progressiva, la prevenzione si basa essenzialmente sull’eliminazione o riduzione dei fattori di rischio. Smettere di fumare è la misura più importante ed efficace per prevenire l’insorgenza e rallentare la progressione della BPCO. Anche evitare ambienti inquinati, mantenere un’alimentazione equilibrata, vaccinarsi contro influenza e pneumococco e praticare regolarmente attività fisica sono comportamenti protettivi. Nonostante la malattia non possa essere guarita, è possibile gestirla con terapie farmacologiche (come broncodilatatori e corticosteroidi inalatori), ossigenoterapia nei casi più gravi, riabilitazione respiratoria e uno stile di vita sano. Un intervento precoce migliora significativamente la qualità della vita del paziente e può rallentare il declino della funzione polmonare. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 80 loci

Geni analizzati

ADAM19 ADAMTSL3 ADGRG6 AGER ARMC2 ARNTL ASAP2 BCAR1 BTC C1orf87 CCDC69 CCDC91 CDC123 CHRM3 CHRNA5 CITED2 COL15A1 DENND2D DMWD EEFSEC EFCAB5 EML4 EMP2 EPOP FAM13A FAM227B FGF18 GLIS3 GNA12 HHIP HSPA4 HTR4 ID4 IER3 ITGA1 ITGB8 KCNE2 LRMDA LRTM1 ME3 MECOM MED13L MED24 MFAP2 MFHAS1 MICAL3 MTCL1 MYCN NPNT NR4A2 PABPC4 PRL RASSF10 RBMS3 RFX6 RIN3 RREB1 SERP2 SFTPD SLC30A10 SLMAP SMIM2 SNRPF SOX9 SPATA31D1 SPATA9 SPHKAP SPPL2C STN1 SYN3 TESK2 TGFB2 THSD4 TNPO1 TNS1 TOP2B TRIM32 TWIST2 USB1 VGLL4 ZBTB38 ZSCAN21

Bibliografia

Blanco I et al. ES Geographic distribution of COPD prevalence in the world displayed by Geographic Information System maps. Eur Respir J. 2019 Jul 18;54(1):1900610. Medline Plus [March 2022] Mayo Clinic [March 2022] Sakornsakolpat P et al. Genetic landscape of chronic obstructive pulmonary disease identify heterogeneous cell-type and phenotype associations. Nature Genetics. 2019 Mar;51(3):494-505.