Malattia di Graves
La malattia di Graves è la principale causa di ipertiroidismo di origine autoimmune. Si tratta di un disturbo in cui il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro i recettori del TSH (ormone tireostimolante), stimolando la ghiandola tiroidea a produrre un eccesso di ormoni tiroidei. Poiché questi ormoni regolano il metabolismo in tutto l’organismo, la loro sovrapproduzione può alterare profondamente molte funzioni corporee. Si stima che questa malattia colpisca tra il 2% e il 3% della popolazione, con una netta prevalenza nelle donne, specialmente tra i 40 e i 60 anni. Oltre alla predisposizione genetica e ai precedenti familiari, esistono alcuni fattori che sembrano aumentare il rischio di sviluppare la malattia, tra cui lo stress fisico o emotivo, la gravidanza, il parto, il fumo (che è anche associato a una maggiore probabilità di sviluppare l’oftalmopatia di Graves) e la presenza di altri disturbi autoimmuni. L’insorgenza dei sintomi è generalmente graduale, e spesso i pazienti iniziano a notare sintomi sistemici come nervosismo, irritabilità, tremori fini alle mani, intolleranza al caldo, sudorazione eccessiva e perdita di peso nonostante un’alimentazione normale. Altri sintomi comuni includono aumento della frequenza cardiaca, palpitazioni, insonnia, alterazioni del ciclo mestruale, disfunzione erettile, iperdefecazione, debolezza muscolare e stanchezza. Caratteristica della malattia è anche la comparsa del gozzo, ovvero l’ingrossamento della tiroide. Alcuni pazienti sviluppano oftalmopatia di Graves, con occhi sporgenti (esoftalmo), visione offuscata o dolore oculare. Più raramente, può comparire la dermopatia pretibiale, con ispessimento rossastro della pelle nella parte anteriore delle gambe. Prevenire la malattia di Graves non è del tutto possibile, poiché l’origine autoimmune non può essere evitata. Tuttavia, è possibile adottare alcune abitudini che aiutano a ridurre i fattori di rischio, come smettere di fumare, gestire efficacemente lo stress, seguire una dieta equilibrata, evitare il consumo eccessivo di alcol e mantenere uno stile di vita sano. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 22 loci