I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Malattia di Graves

La malattia di Graves è la principale causa di ipertiroidismo di origine autoimmune. Si tratta di un disturbo in cui il sistema immunitario produce anticorpi diretti contro i recettori del TSH (ormone tireostimolante), stimolando la ghiandola tiroidea a produrre un eccesso di ormoni tiroidei. Poiché questi ormoni regolano il metabolismo in tutto l’organismo, la loro sovrapproduzione può alterare profondamente molte funzioni corporee. Si stima che questa malattia colpisca tra il 2% e il 3% della popolazione, con una netta prevalenza nelle donne, specialmente tra i 40 e i 60 anni. Oltre alla predisposizione genetica e ai precedenti familiari, esistono alcuni fattori che sembrano aumentare il rischio di sviluppare la malattia, tra cui lo stress fisico o emotivo, la gravidanza, il parto, il fumo (che è anche associato a una maggiore probabilità di sviluppare l’oftalmopatia di Graves) e la presenza di altri disturbi autoimmuni. L’insorgenza dei sintomi è generalmente graduale, e spesso i pazienti iniziano a notare sintomi sistemici come nervosismo, irritabilità, tremori fini alle mani, intolleranza al caldo, sudorazione eccessiva e perdita di peso nonostante un’alimentazione normale. Altri sintomi comuni includono aumento della frequenza cardiaca, palpitazioni, insonnia, alterazioni del ciclo mestruale, disfunzione erettile, iperdefecazione, debolezza muscolare e stanchezza. Caratteristica della malattia è anche la comparsa del gozzo, ovvero l’ingrossamento della tiroide. Alcuni pazienti sviluppano oftalmopatia di Graves, con occhi sporgenti (esoftalmo), visione offuscata o dolore oculare. Più raramente, può comparire la dermopatia pretibiale, con ispessimento rossastro della pelle nella parte anteriore delle gambe. Prevenire la malattia di Graves non è del tutto possibile, poiché l’origine autoimmune non può essere evitata. Tuttavia, è possibile adottare alcune abitudini che aiutano a ridurre i fattori di rischio, come smettere di fumare, gestire efficacemente lo stress, seguire una dieta equilibrata, evitare il consumo eccessivo di alcol e mantenere uno stile di vita sano. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 22 loci

Geni analizzati

ALDH2 ARID5B BACH2 CCR6 CD40 CEP57 CHRNA9 CTLA4 FCRL3 GGTLC2 HLA-DPB1 JAZF1 LPP MAF MAGT1 POU5F1B PTPN22 SETD1A STAT4 TSHR UBASH3A UHRF1BP1 VANGL2

Bibliografia

Rare Disease Database (NORD) [March 2022] American Thyroid Association [March 2022] Mayo Clinic [March 2022] Sakaue S et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nat Genet 2021; 53: 1415–1424.