I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Malattia di Crohn

La malattia di Crohn è una patologia infiammatoria cronica dell’apparato digerente, appartenente al gruppo delle malattie infiammatorie intestinali, e caratterizzata da un andamento a fasi alterne, con riacutizzazioni e periodi di remissione. Può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, ma le aree più frequentemente interessate sono l’ileo e il colon. Le cause precise non sono ancora note, anche se si ritiene che alla base vi sia una complessa interazione tra fattori genetici, ambientali, immunologici e microbiologici in individui predisposti. La patologia può manifestarsi in qualsiasi età, anche se in genere esordisce in giovane età, tipicamente prima dei 30 anni. È più comune in individui di origine caucasica e nella popolazione ebraica Ashkenazita. Tra i fattori che sembrano aumentare il rischio ci sono il fumo – considerato il principale fattore modificabile – l’utilizzo di farmaci antinfiammatori non steroidei e una dieta ricca di grassi. Anche se lo stress non è una causa diretta della malattia, può influenzarne il decorso e aggravare i sintomi. I sintomi possono variare notevolmente in base alla sede colpita, ma generalmente includono diarrea cronica, dolori addominali, perdita di peso e affaticamento. Possono essere presenti anche dolori articolari, fistole perianali, anemia, calcoli renali, infiammazioni a carico di pelle, fegato o occhi, oltre a un ritardo della crescita nei bambini. In alcuni casi la sintomatologia è continua, mentre in altri si alternano fasi attive e fasi asintomatiche. Attualmente non esiste un modo per prevenire l’insorgenza della malattia di Crohn, ma è possibile ridurre il rischio di complicanze agendo sui fattori noti, come smettere di fumare. Per i pazienti già diagnosticati esistono trattamenti farmacologici e, nei casi necessari, chirurgici, volti a indurre e mantenere la remissione. Anche alcune scelte alimentari e abitudini quotidiane possono contribuire ad alleviare i sintomi e ridurre le ricadute: evitare le bevande gassate, limitare gli alimenti ricchi di fibre nei periodi di attività, bere molta acqua, frazionare i pasti durante la giornata e annotare gli alimenti che peggiorano i disturbi possono risultare strategie utili. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 104 loci

Geni analizzati

ADCY3 ADO APEH APOBR ATG16L1 BACH2 BRD7 C1orf141 CAMK2G CARD9 CCL2 CD244 CDH13 CDKAL1 CEP43 CHSY3 CIITA CREM CYLD DENND1B DNAJC27 DUSP5 ERAP2 FOSL2 FUT2 GALC GCKR GPX4 ICAM3 ICOSLG IFNGR2 IKZF1 IL10 IL12B IL18RAP IL21 IL23R IL2RA INAVA IRGM ITGA4 JAK2 KSR1 LACC1 LNPEP LRRC32 LRRK2 MAP3K8 MMP9 MUC19 MYC NCF4 NDFIP1 NKD1 NKX2-3 NOD2 PDGFB PDK1 PLCL1 PLEKHH2 PPIF PRDM1 PTGER4 PTPN2 PTPN22 PUS10 RBPJ RFT1 RIMBP3C RMI2 RPH3A RSPO3 RUSC1 SCNN1A SH2D4B SLAMF8 SLC22A5 SLC39A8 SLC7A10 SMAD3 SNX20 SOX4 SP110 SP140 SPATC1 STAT3 STK11 TAGAP TNFRSF6B TNFSF15 TNFSF18 TPRG1 TRIB1 TYK2 USP25 ZBTB38 ZEB2 ZFP36L1 ZPBP2

Bibliografia

de Lange KM, Moutsianas L, Lee JC, et al. Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease. Nature Genetics. 2017 Feb;49(2):256-261. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH) [April 2022] Crohn´s and colitis foundation [April 2022] Mayo Clinic [April 2022]