I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa progressiva, che compromette le funzioni cognitive e altera gradualmente il comportamento, l’umore e la memoria. Rappresenta la forma più comune di demenza ed è responsabile di oltre il 60% dei casi in tutto il mondo, colpendo più di 32 milioni di persone. È una malattia silenziosa che si sviluppa nel tempo e che, nella sua fase iniziale, può passare inosservata. Le cause esatte dell’Alzheimer non sono ancora del tutto comprese, ma è noto che il disturbo è associato alla morte delle cellule nervose e alla perdita di connessioni tra neuroni in diverse aree del cervello. A livello molecolare, si osserva l’accumulo anomalo di due proteine: la beta-amiloide e la tau, che danneggiano progressivamente la struttura e la funzionalità cerebrale. La malattia sembra derivare da un’interazione complessa tra fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita, che agiscono per anni prima che compaiano i sintomi clinici. Tra i principali fattori di rischio si riconoscono l’età avanzata (soprattutto dopo i 65 anni), una storia familiare di Alzheimer, la presenza di alcune varianti genetiche (in particolare il gene APOE4), il sesso femminile, la sindrome di Down, pregressi traumi cranici e condizioni cardiovascolari come ipertensione, diabete o colesterolo alto. Anche un lieve deterioramento cognitivo può rappresentare un segnale precoce di maggiore vulnerabilità alla malattia. I sintomi iniziali dell’Alzheimer si manifestano generalmente con difficoltà di memoria a breve termine, come dimenticanze frequenti o ripetizione delle stesse domande. Con l’evolversi della malattia, si aggiungono problemi di linguaggio, disorientamento temporo-spaziale, difficoltà nel prendere decisioni, cambiamenti nella personalità, sbalzi d’umore e perdita di autonomia. Nelle fasi più avanzate, il paziente può non riconoscere i propri familiari, perdere le capacità motorie e diventare completamente dipendente per le attività quotidiane. Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Alzheimer, ma esistono trattamenti farmacologici e interventi di supporto che possono alleviare i sintomi e rallentare la progressione della patologia. Sebbene non si possa prevenire completamente, adottare uno stile di vita sano può contribuire a ridurre il rischio di svilupparla. In particolare, è utile mantenere una regolare attività fisica, seguire una dieta equilibrata (come la dieta mediterranea), impegnarsi in attività cognitive stimolanti, evitare fumo e alcol e controllare i principali fattori di rischio vascolare. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 38 loci

Geni analizzati

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Bibliografia

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402. National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017. Alzheimer´s Association [April 2022] World Health Organization (WHO) [April 2022]