I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Malattia da reflusso gastroesofageo

La malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) è un disturbo digestivo cronico in cui il contenuto dello stomaco risale in modo anomalo nell’esofago, causando irritazione e infiammazione della mucosa esofagea. Si tratta di una delle patologie gastrointestinali più frequenti a livello globale, con una prevalenza stimata attorno al 15% della popolazione generale. Alla base della GERD vi è una disfunzione dello sfintere esofageo inferiore, un anello muscolare situato tra esofago e stomaco che, in condizioni normali, impedisce la risalita dei succhi gastrici. Quando questo meccanismo si indebolisce o non funziona correttamente, i liquidi acidi possono refluire verso l’alto, irritando l’esofago e generando i tipici sintomi della malattia. Oltre alla predisposizione genetica, vi sono molteplici fattori ambientali e comportamentali che aumentano il rischio di svilupparla: il fumo, il consumo di alcol, l’obesità, la gravidanza, l’ernia iatale e l’assunzione frequente di alimenti grassi o zuccherati, soprattutto nelle ore serali. Anche alcuni farmaci possono contribuire alla comparsa del reflusso, così come la sclerodermia o il coricarsi subito dopo i pasti. I sintomi più comuni includono una sensazione di bruciore o dolore retrosternale (pirosi), rigurgito acido o amaro, dolore toracico, difficoltà a deglutire (disfagia) e la sensazione di avere un corpo estraneo o un nodo alla gola. Alcuni pazienti possono manifestare tosse cronica, raucedine persistente, laringite o irritazione delle corde vocali. Nei casi più gravi, il reflusso cronico può portare a complicazioni come l’esofagite, l’ulcerazione esofagea o lo sviluppo della condizione nota come esofago di Barrett. Prevenire o ridurre i sintomi del reflusso gastroesofageo è possibile attraverso modifiche mirate dello stile di vita. Tra le misure più efficaci si raccomandano il mantenimento di un peso corporeo sano, l’eliminazione del fumo e dell’alcol, l’adozione di una dieta leggera e povera di grassi, la riduzione dell’assunzione serale di cibo e l’evitare di sdraiarsi subito dopo i pasti. È utile anche limitare l’uso di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), quando non strettamente necessari. Nella maggior parte dei casi, questi accorgimenti associati a una terapia farmacologica adeguata consentono un controllo efficace della sintomatologia. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 85 loci

Geni analizzati

ADARB1 AFF3 ALCAM AMN ANKK1 ANTXR2 ARHGAP15 ARPP21 B3GLCT BCL11A BRINP1 BRINP3 BTN1A1 C21orf62 C4orf45 CA10 CCDC68 CDH13 CDH8 CELF4 CENPC COL16A1 COX8C CRTC1 DNAJB9 DPYD EDEM3 ELAVL2 ERBB4 ESR1 FAM3B GRM8 H4C1 HIVEP2 IPO9 JADE2 KCNG2 KLHL29 KNDC1 MAD1L1 MAGI1 MAML3 MBD2 MDFIC MED27 MLLT10 MMS22L MSANTD1 MTRFR NEGR1 NUDT12 OPRD1 PCDH17 PCDH9 PDE1C PDE4B PGPEP1 PKDCC POU3F3 PRR16 PTP4A3 PTPRF PTPRO PTPRT RAB5B RAG2 RBM5 RPGRIP1L SALL1 SLC39A8 SORCS3 SPDEF STK24 STMND1 TAFA5 TANK TERF1 TMEFF2 TMEM106B TMTC2 TOPAZ1 TSKU TTC8 YLPM1

Bibliografia

Ong JS, An J, Han X, et al. Multitrait genetic association analysis identifies 50 new risk loci for gastro-oesophageal reflux, seven new loci for Barrett's oesophagus and provides insights into clinical heterogeneity in reflux diagnosis. Gut. 2022 Jun;71(6):1053-1061. GERD. Mayo Clinic [Jan. 2023] Acid Reflux (GER & GERD) in Adults. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney disease (NIH) [July 2020]. Gastroesophageal reflux disease. National Library of Medicine (NIH).