Malassorbimento intestinale non celiaco

Il malassorbimento intestinale è una condizione in cui l’organismo non riesce ad assorbire in modo efficace i nutrienti essenziali contenuti negli alimenti, come zuccheri, grassi, proteine, vitamine e minerali. Quando questo processo viene compromesso, può manifestarsi un ampio spettro di sintomi, legati alla carenza di una o più sostanze nutritive. Sebbene una delle cause più note sia la celiachia, esistono numerose altre patologie o fattori che possono determinare un malassorbimento non celiaco. Alla base di questa condizione ci possono essere molteplici disturbi che colpiscono l’apparato digerente. Tra le cause più frequenti figurano il morbo di Crohn, le malattie epatiche croniche, l’anemia perniciosa, la pancreatite cronica, la colestasi, la fibrosi cistica e alcune patologie intestinali congenite. Anche infezioni (batteriche, virali o parassitarie), interventi chirurgici che modificano l’anatomia dell’apparato digerente (come la gastrectomia o il bypass gastrico), allergie alimentari, intolleranze (come quella al lattosio), il consumo eccessivo di alcol e l’assunzione prolungata di alcuni farmaci possono compromettere l’assorbimento dei nutrienti. I sintomi del malassorbimento intestinale variano a seconda dell’età e della durata della condizione. Nei bambini, può comportare un rallentamento della crescita, dello sviluppo fisico e cognitivo. Negli adulti, i sintomi più comuni includono perdita di peso involontaria, debolezza, affaticamento, dolori addominali ricorrenti, gonfiore, produzione eccessiva di gas, feci maleodoranti e untuose (steatorrea), oltre a carenze specifiche di vitamine e sali minerali. In alcuni casi, può essere presente anche diarrea cronica, ma non è sempre un sintomo costante. Attualmente non esistono raccomandazioni preventive standard per evitare il malassorbimento intestinale non celiaco, poiché la sua insorgenza dipende da una grande varietà di cause. La gestione della condizione prevede innanzitutto l’identificazione della patologia di base responsabile del malassorbimento. Una volta individuata, il trattamento sarà mirato a controllare la malattia principale e ad adottare una dieta personalizzata per compensare eventuali carenze nutrizionali. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 14 loci

Geni analizzati

BAK1 BTN1A1 CCR3 H4C8 IL12A IL21 IP6K3 LPP MLN OLIG3 SH2B3 ZBTB9 ZSCAN12

Bibliografia

Semrad CE. Approach to the Patient with Diarrhea and Malabsorption. Goldman's Cecil Medicine. 2012:895–913. Intestinal malabsorption (non-celiac) UK Biobank Database. Data-Field 557 [Version 2018]