Lupus eritematoso sistemico: Predisposizione Genetica e Prevenzione

Il lupus eritematoso sistemico è una malattia autoimmune caratterizzata da un'infiammazione che può coinvolgere pelle, articolazioni e altri organi, con sintomi che variano da lievi problemi cutanei a gravi insufficienze multiorgano. La sua incidenza varia da 1,5 a 11 casi ogni 100.000 persone all'anno, influenzata da fattori come il genere, l'etnia e l'ambiente.

Si sa che gli individui affetti presentano anticorpi che attaccano varie strutture cellulari, ma la causa esatta di questa produzione di autoanticorpi rimane sconosciuta. Si ritiene che una predisposizione genetica, combinata con fattori ambientali, possa innescare la malattia. Tra i fattori scatenanti vi sono:

  • Infezioni virali come quelle da citomegalovirus, Epstein-Barr, retrovirus o herpesvirus.
  • Alcuni farmaci tra cui isoniazide, idralazina, anticonvulsivanti e sulfasalazina.
  • Esposizione al sole.
  • Fumo e consumo eccessivo di alcol.
  • Inquinanti industriali o solventi, come la silice.
  • Condizioni ormonali specifiche come pubertà, gravidanza o menopausa.

Esistono inoltre diversi fattori di rischio per lo sviluppo della malattia:

  • Sesso: Le donne sono colpite 4-12 volte più spesso degli uomini.
  • Età: Il rischio è maggiore per le donne in età riproduttiva tra i 15 e i 44 anni, ma il lupus può manifestarsi a qualsiasi età.
  • Etnia: È più comune tra afroamericani, latini, asiatici e nativi americani, con manifestazioni spesso più severe in questi gruppi.

Sintomi

I sintomi del lupus variano molto, a seconda del coinvolgimento generale e/o specifico degli organi. Possono manifestarsi improvvisamente o gradualmente, essere lievi o gravi, temporanei o permanenti. Spesso, la malattia è caratterizzata da episodi di esacerbazione seguiti da periodi di miglioramento. I sintomi comuni includono:

  • Affaticamento persistente.
  • Febbre e dolori muscolari.
  • Dolore articolare con gonfiore e rigidità.
  • Eruzione cutanea a forma di farfalla sul viso (eritema malare).
  • Sensibilità alla luce solare con conseguenti lesioni cutanee.
  • Cambiamenti di colore delle dita delle mani e dei piedi (fenomeno di Raynaud).
  • Piaghe orali e perdita di capelli.

In casi gravi, altri organi possono essere colpiti:

  • Reni: Grave insufficienza renale.
  • Sistema nervoso centrale: Mal di testa, vertigini, cambiamenti comportamentali, problemi di vista, perdita di memoria, ictus o convulsioni.
  • Sangue e vasi sanguigni: Anemia, disturbi della coagulazione, infiammazione dei vasi sanguigni.
  • Polmoni: Infiammazione della pleura, polmonite o emorragia polmonare.
  • Cuore: Infiammazione del muscolo cardiaco, delle arterie, del pericardio e aumento del rischio di malattie cardiovascolari e infarto.

Prevenzione

Non esistono misure efficaci per prevenire il lupus, ma ci sono alcune raccomandazioni per ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi e delle complicazioni:

  • Evitare l'esposizione prolungata al sole e assumere integratori di vitamina D.
  • Smettere di fumare e limitare il consumo di alcol.
  • Fare regolare esercizio fisico.
  • Seguire una dieta equilibrata, povera di grassi, sale e zuccheri, ma ricca di fibre.
  • Ridurre lo stress e assicurarsi un riposo adeguato.

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