I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani dell’organismo. Questa reazione infiammatoria può colpire diversi organi e apparati, dalla pelle e dalle articolazioni fino ai reni, al cuore, al sistema nervoso e al sangue. La malattia si manifesta con estrema variabilità da persona a persona, alternando periodi di benessere a fasi di riacutizzazione. A livello globale, l’incidenza varia da 1,5 a 11 casi ogni 100.000 individui all’anno, con una prevalenza più alta nelle donne e in alcune etnie. Le cause precise del lupus non sono ancora completamente note, ma si ritiene che la malattia derivi dall’interazione tra una predisposizione genetica e alcuni fattori ambientali che agiscono come stimoli scatenanti. Sono stati identificati numerosi autoanticorpi diretti contro componenti cellulari proprie, ma il motivo per cui il sistema immunitario inizia a produrli rimane sconosciuto. Tra i fattori esterni che potrebbero contribuire all’attivazione della malattia ci sono alcune infezioni virali (come Epstein-Barr o citomegalovirus), l’esposizione alla luce solare, l’assunzione di alcuni farmaci (ad esempio isoniazide, idralazina o sulfasalazina), l’uso di alcol e tabacco, il contatto con solventi industriali e fasi ormonali particolari come la gravidanza o la menopausa. Il lupus colpisce prevalentemente le donne in età fertile, tra i 15 e i 44 anni, con un’incidenza da 4 a 12 volte superiore rispetto agli uomini. È inoltre più comune e spesso più severo nelle popolazioni afroamericane, latino-americane, asiatiche e nativo-americane. La presentazione clinica è molto variabile: alcuni pazienti hanno sintomi lievi, altri forme più gravi che compromettono la funzionalità di uno o più organi. Tra i sintomi più comuni si trovano affaticamento persistente, febbricola, dolori muscolari e articolari, rigidità mattutina, eritema a farfalla sul viso (un arrossamento che si estende sulle guance e il dorso del naso), fotosensibilità, perdita di capelli, ulcere in bocca, e fenomeno di Raynaud (dita che cambiano colore al freddo o in situazioni di stress). Nelle forme più severe possono manifestarsi infiammazioni renali (lupus nefritico), disfunzioni neurologiche (come cefalea, disorientamento o crisi convulsive), anemia o alterazioni nella coagulazione, pleurite o pericardite. Non esiste una cura definitiva per il lupus, ma trattamenti mirati e uno stile di vita equilibrato possono aiutare a ridurre le ricadute e migliorare la qualità della vita. Poiché le riacutizzazioni possono essere scatenate da stimoli ambientali, alcune precauzioni sono raccomandate per minimizzare il rischio di riattivazione della malattia: proteggersi dal sole, evitare il fumo e l’alcol, seguire una dieta equilibrata, dormire a sufficienza, gestire lo stress e mantenere un’attività fisica moderata. L’assunzione regolare di vitamina D, in caso di carenza, può anch’essa contribuire a ridurre l’infiammazione. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 28 loci

Geni analizzati

ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

Bibliografia

Barber MRW et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021 Sep;17(9):515-532. Centers for Disease Control and Prevention [April 2022] National Health Services [April 2022] American College of Rheumatology [April 2022] Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49. Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.