I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Lumacaftor + Ivacaftor (Efficacia)
La combinazione di lumacaftor e ivacaftor rappresenta un avanzamento significativo nella terapia della fibrosi cistica, rivolta in particolare ai pazienti omozigoti per la mutazione F508del del gene CFTR, la più comune e clinicamente rilevante tra quelle associate alla malattia. Entrambi i farmaci agiscono direttamente sul difetto molecolare che causa l’alterata funzionalità della proteina CFTR, sebbene con meccanismi complementari. Lumacaftor è un “correttore” della proteina CFTR: favorisce il corretto ripiegamento e la stabilizzazione della proteina mutata, migliorandone la localizzazione sulla membrana cellulare. Questa funzione è cruciale per la mutazione F508del, che porta alla produzione di una proteina malformata e rapidamente degradata dal reticolo endoplasmatico prima ancora che raggiunga la superficie cellulare. Senza un correttore, la proteina CFTR F508del è quasi del tutto assente sulla membrana, rendendo inefficace qualsiasi potenziamento della sua funzione. Ivacaftor, d’altra parte, è un “potenziatore” della proteina CFTR: aumenta la probabilità di apertura del canale cloruro (gating), migliorando così il flusso di ioni cloro e la fluidità delle secrezioni mucose nei polmoni e in altri organi. Da solo, ivacaftor è inefficace nei pazienti F508del/F508del, poiché la proteina non raggiunge la membrana in quantità sufficienti. È proprio in combinazione con lumacaftor che il farmaco può esercitare la sua azione, potenziando l’attività residua della proteina correttamente trasportata in superficie. Questa terapia combinata ha dimostrato di produrre miglioramenti clinici significativi nei pazienti omozigoti F508del, tra cui una modesta ma significativa riduzione delle riacutizzazioni respiratorie, un miglioramento della funzionalità polmonare e un aumento del peso corporeo. Tuttavia, la risposta può variare e non tutti i pazienti ottengono benefici marcati, a causa di ulteriori modificatori genetici e ambientali che influenzano l’espressione e la funzionalità della CFTR. È fondamentale sottoporre il paziente a test genetico per verificare la presenza in omozigosi della mutazione F508del prima di avviare la terapia. Nei soggetti eterozigoti o con altre varianti non rispondenti, l’associazione lumacaftor/ivacaftor non è indicata, e possono essere prescritti altri modulatori più avanzati, come tezacaftor/ivacaftor o elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, che hanno un più ampio spettro di efficacia.