I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Lovastatina (Dosaggio)

Lovastatina è una statina, ovvero un inibitore dell’enzima HMG-CoA reduttasi, utilizzata per abbassare i livelli di colesterolo LDL e prevenire eventi cardiovascolari in pazienti a rischio. Agisce bloccando la sintesi endogena del colesterolo nel fegato, stimolando di conseguenza l’espressione dei recettori per le LDL e facilitandone la rimozione dal circolo sanguigno. La risposta clinica alla lovastatina, così come il rischio di sviluppare effetti collaterali, può variare notevolmente da un paziente all’altro. Tale variabilità è attribuibile in parte a differenze genetiche, in particolare nei geni che regolano l’assorbimento, il metabolismo e il trasporto del farmaco. Uno dei principali geni coinvolti è SLCO1B1, che codifica per il trasportatore epatico OATP1B1. Questo trasportatore consente alla lovastatina di entrare nelle cellule epatiche, dove svolge la sua azione terapeutica. Una variante genetica comune, SLCO1B1 c.521T>C (rs4149056), è associata a una ridotta funzionalità del trasportatore. Nei portatori della variante C, la lovastatina rimane più a lungo in circolo, aumentando il rischio di tossicità muscolare, inclusa la miopatia e, nei casi più gravi, la rabdomiolisi. Inoltre, il gene CYP3A4, responsabile del metabolismo della lovastatina, può anch’esso influenzare i livelli plasmatici del farmaco. Sebbene i polimorfismi funzionali di CYP3A4 siano meno frequenti, la co-somministrazione di inibitori del CYP3A4 (come alcuni antibiotici o antifungini) può simulare l’effetto di una variante metabolica, potenziando l’esposizione sistemica al farmaco. Dal punto di vista dell’efficacia, le varianti nel gene HMGCR (che codifica per l’enzima bersaglio della statina) e nel gene APOE (coinvolto nel metabolismo lipidico) sono state anch’esse correlate a una diversa risposta alla terapia ipolipemizzante, anche se l’impatto clinico di questi ultimi è meno definito rispetto a SLCO1B1. In presenza della variante SLCO1B1 C, le linee guida internazionali raccomandano cautela: può essere indicato un dosaggio più basso di lovastatina oppure la scelta di una statina alternativa meno dipendente da questo trasportatore, come pravastatina o rosuvastatina. L’analisi genetica consente così di prevenire eventi avversi muscolari e ottimizzare il trattamento.

Nomi commerciali

: Advicor® Aterkey® Altoprev® Artein® Closterolo Colesvir Mevacor Rodatin® Sivlor®

Geni analizzati

: SLCO1B1

Bibliografia

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