Livelli di urati

Gli urati sono prodotti finali del metabolismo delle purine. Livelli alterati possono portare a gotta o essere associati a malattie cardiovascolari e renali. Livelli elevati di acido urico possono formare cristalli nelle articolazioni, causando gotta. Bassi livelli potrebbero invece avere un ruolo protettivo contro malattie neurodegenerative. Fattori che influenzano gli urati includono dieta (carne rossa, frutti di mare), metabolismo, funzionalità renale, idratazione, obesità e consumo di alcol. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 241 loci

Geni analizzati

A1CF AAK1 ABCA1 ABCG2 ACVR2A ADGRL2 ADGRV1 AKAP13 AMPD2 ANKRD28 ANKRD55 AP4E1 APH1B AQP4 ARHGEF26 ARID1A ARL15 ATP1B3 ATP5PO ATXN2 B4GALT1 BCL2L11 BIRC6 BMP5 BMPR2 C12orf43 C2orf74 C4orf36 CASTOR1 CCDC17 CCNL1 CEMIP CLDN10 CLDN14 CLDN8 CLNK CNTN2 COQ8A CPEB4 CPS1 CUBN CYB5D1 DACH1 DDHD2 DDX1 DHFR2 DMRTA2 DNAH3 DNAJC13 DNAJC16 DPF3 DR1 EIF5A2 EMX2 EPB41L3 ERBB4 ESRP2 EVX2 FADS1 FAIM2 FAM102A FAM53B FBRSL1 FIGNL2 FMN1 FOXK1 FRK FST FTO FUT8 GBA3 GCKR GLI2 GLIS3 GMDS GNAS GRB2 GSDMC HDAC5 HERC3 HERC4 HLA-F HLF HMGB1 HNF4A HNF4G HNRNPA1L3 HS6ST3 IDH2 IGF1R IGF2 IGFBP3 INHBE INPP5A INS INSR IPO9 IRF2BP2 IRS1 ISLR JAG1 JUND KCNK5 KCTD1 KDM4B KLB KLF10 KLF15 LCT LMAN2 LMTK2 LPGAT1 LRP2 LY86 MAF MARK3 MC4R MECOM MED4 MIP MIPOL1 MKRN2OS MLLT3 MLXIP MOK MPPED2 NCKAP5 NCOA7 NDUFAF6 NECTIN2 NFAT5 NR2E3 NRG1 NRG4 NRIP1 NRXN1 NTN4 OGFOD1 ORC4 PDE1A PDLIM4 PDZK1 PHGDH PIGU PIP5K1B PKD2 PLA2G4A PNPLA3 PPARG PRKAG2 PRXL2A PTGER4 PYGB PYGM QRICH2 QSOX2 RAB11FIP2 RAD17 RAI14 RDH14 RERG RGS5 RNF186 RNF32 RPEL1 RPL31 RRAGD RREB1 RSKR SBF2 SEC61B SENP2 SFMBT1 SH2D6 SHH SHLD2 SKI SLC14A1 SLC14A2 SLC16A10 SLC16A9 SLC17A1 SLC22A11 SLC22A3 SLC39A8 SLC47A1 SLC5A1 SLC5A9 SLC7A9 SLCO1B1 SMU1 SNX32 SPI1 STC1 STK25 SYT1 TBL2 TBX2 TCF21 TFAP2B TFCP2L1 TMEM11 TMEM171 TMEM18 TMEM63B TMF1 TNF TPCN2 TPM2 TRAIP TRAP1 TRIM29 TRIM46 TSPAN33 TTLL10 U2SURP UMOD UNCX USP2 USP38 UVRAG VEGFA WDR1 ZBTB20 ZNF184 ZNF281 ZNF512B ZNF816 ZNF827

Bibliografia

Gill D., Cameron A.C., et al. Urate, Blood Pressure, and cardiovascular disease: Evidence From Mendelian Randomization and Meta-Analysis of Clinical Trials. Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 28 dic 2020, 77(2):383-392 Yu-Lin Ko. Genetica dell'iperuricemia e della gotta: intuizioni da recenti studi di associazione genome-wide e studi di randomizzazione mendeliana. Tzu Chi Med J. 2022 Jul-Sep; 34(3): 261-269.

I Test Genetici più Avanzati

I Test Genetici myGenetiX hanno finalità esclusivamente informative e non sono strumenti diagnostici. I risultati non sostituiscono il parere di un medico né possono essere utilizzati per diagnosi o terapie. Le analisi sono effettuate in strutture qualificate con tecnologie avanzate e forniscono indicazioni utili alla consapevolezza personale. Per decisioni relative alla salute è necessario rivolgersi a un professionista sanitario.