Livelli di pressione intraoculare

La pressione intraoculare (IOP) misura la pressione del fluido all'interno dell'occhio, essenziale per la forma e la funzione oculare. Variazioni possono essere legate a glaucoma, distacco della retina o uveite. L'IOP è determinata dall'equilibrio tra produzione e drenaggio dell'umor acqueo. Valori normali sono tra 10 e 20 mmHg. Pressione elevata può danneggiare il nervo ottico, causando glaucoma, mentre pressione bassa può compromettere la visione. Fattori di rischio includono diabete, ipertensione, etnia, età avanzata e uso di steroidi. Prevenire l'ipertensione oculare richiede visite regolari, protezione solare, dieta sana e controllo di pressione, colesterolo e glicemia. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 158 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABO ADAMTS17 ADAMTS18 ADAMTS19 ADAMTS6 ADAMTS8 AFAP1 AHRR AKAP13 ALCAM ALDH3A1 ANGPT1 ANGPT2 ANKRD1 ANTXR1 ARHGAP20 ARID5B ASB1 BCAS3 C11orf49 C4orf36 C8orf48 CADM2 CAMTA2 CAV1 CDO1 CEND1 CENPW COL16A1 COL24A1 COL26A1 COL5A1 COL8A2 CPXM1 CTTNBP2 DGKG DNALI1 DPF3 EFEMP1 EMID1 ETS1 ETS2 FBXO32 FER FERMT2 FEZ2 FKBPL FMNL2 FOSL2 FOXC1 FOXO1 GAS7 GHSR GLIS3 GLT8D2 GMDS GPR158 GRIK4 GTF2B H1-0 HIC1 HUS1B IBTK IGF1 IQCH JAG1 JCAD KAZALD1 LIN28B LMO7 LMX1B LOX LPP LTBP1 LUM LYPLAL1 MAFB MAMDC2 MAPK8IP3 ME3 MECOM MEIS1 MESP2 METTL15 MFAP2 MFF MOV10 MPDZ MRPS27 MTFR2 MYOF NDFIP2 NEURL1 NPAS3 NPLOC4 NTMT2 ODF3L1 OR4A47 OR4C12 OR4C13 OR5AP2 OTOP3 PDLIM4 PHOSPHO1 PIP4K2B PKHD1 PKIA PLEKHA7 PRRX1 PRTFDC1 PRTG PSMC3 PTGDS PTPN1 PTPRJ RALB REV1 RIMBP3C SEMA3C SEMA3F SEPTIN9 SIX3 SLC1A3 SLC27A6 SOX11 SPC24 SPTBN1 STAG1 STOX2 SYNJ2 TANGO2 TCF4 TCF7L2 TGFB2 THBS4 TIMP3 TMEM119 TMEM26 TNS1 TP53INP1 TRAF3IP2 TRAM2 TRIM48 TRIM51GP TRMT61B TTC6 TYR UCK2 UMPS VPS13C VPS9D1 WBP4 WNT9B ZC3H11B ZFP36L2 ZNF469 ZNF516 ZNF891

Bibliografia

Gao XR, Huang H, Nannini DR, et al . Le analisi di associazione genome-wide identificano nuovi loci che influenzano la pressione intraoculare. Hum Mol Genet. 2018 Jun 15;27(12):2205-2213. Machiele R, Motlagh M, Patel BC. Pressione intraoculare. StatPearls. 2022, luglio.

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