Livelli di gamma glutamil transferasi

LIVELLI DI FERRO NEL FEGATO Il ferro è un minerale essenziale per molte funzioni biologiche, in particolare per il trasporto dell’ossigeno attraverso l’emoglobina e il corretto funzionamento di numerosi enzimi. Il fegato rappresenta il principale deposito di ferro dell’organismo, ma un suo accumulo eccessivo può risultare tossico e dannoso per la salute. L’accumulo epatico di ferro, noto anche come sovraccarico di ferro, avviene quando l’assorbimento intestinale supera la capacità di utilizzo e stoccaggio dell’organismo. Il ferro in eccesso viene immagazzinato all’interno degli epatociti e delle cellule di Kupffer sotto forma di ferritina e emosiderina. Tuttavia, quando i depositi intracellulari vengono saturati, il ferro libero può innescare reazioni ossidative dannose, causando infiammazione, fibrosi e compromissione progressiva della funzione epatica. Questo fenomeno può essere causato da mutazioni genetiche, come nel caso dell’emocromatosi ereditaria, ma anche da stili di vita non equilibrati, disturbi metabolici e alterazioni ormonali. Il sovraccarico di ferro nel fegato è infatti associato a patologie gravi come cirrosi, epatocarcinoma, diabete di tipo 2, ipertensione e sindrome dell’ovaio policistico. Inoltre, esiste una condizione nota come sovraccarico di ferro dismetabolico (DIOS), che colpisce una percentuale significativa della popolazione generale e può manifestarsi anche in assenza di cause genetiche evidenti. La regolazione dei livelli epatici di ferro è influenzata da vari fattori genetici e ambientali, e il monitoraggio di questo parametro rappresenta un elemento chiave nella prevenzione e gestione delle malattie epatiche e metaboliche. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 10 loci

Geni analizzati

ASNSD1 BTN1A1 BTN3A1 BTN3A2 H2BC4 HFE KCTD17 PRSS16 SLC40A1 ZSCAN12

Bibliografia

Liu Y., Basty N., Whitcher B., et al. Architettura genetica di 11 tratti d’organo derivati dalla risonanza magnetica addominale mediante deep learning. Elife. 2021 Jun 15;10:e65554. Wilman H.R., Parisinos C.A., Atabaki-Pasdar N., et al. Studi genetici sui dati della risonanza magnetica addominale identificano i geni che regolano l’epcidina come principali determinanti della concentrazione di ferro nel fegato. J Hepatol. 2019 Sep;71(3):594–602.