Livelli di fosfato sierico

Il fosfato sierico è un minerale essenziale per la formazione di ossa e denti, la produzione di energia e il corretto funzionamento di nervi e muscoli. Alterazioni nei suoi livelli possono indicare squilibri metabolici o condizioni patologiche. Il fosfato sierico è un elettrolita vitale, costituendo circa l'1% del peso corporeo. Nei bambini, i livelli sono più elevati per supportare la crescita. La maggior parte del fosfato si trova nelle ossa e nei denti, combinato con il calcio, ed è coinvolto in numerose funzioni biologiche, tra cui lo sviluppo scheletrico e il metabolismo energetico. I livelli di fosfato sono regolati da reni, intestino e ormoni come il paratormone e la vitamina D. Livelli elevati (iperfosfatemia) possono essere legati a malattie renali croniche, ipoparatiroidismo o uso prolungato di farmaci. Livelli bassi (ipofosfatemia) sono spesso asintomatici, ma in alcuni casi possono richiedere trattamento, come in iperparatiroidismo o carenza di vitamina D. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 268 loci

Geni analizzati

ABCB9 ABCC6 ADAM23 ADGRD1 AFAP1 AFAP1L2 AHR AK3 AKAP11 AKAP3 AKR1C4 ALPL ANKH ANKRD24 AP4E1 APCS APOC3 APOLD1 ARID1A ARMC2 BAIAP2L1 BAK1 BBX BCAS1 BCAS3 BCL2L14 BIRC6 C12orf4 C1orf159 CASR CATSPERB CCN2 CD109 CD22 CD59 CDC5L CDK18 CENPW CEP57 CHAF1B CLIC5 CMIP CMKLR1 CNNM2 CNNM3 CPLX3 CPN1 CRADD CREB5 CREBBP CSNK2A3 CSTA CTAGE9 CYP19A1 CYP1A1 CYP24A1 CYSTM1 DGKD DGLUCY DLEU7 DMP1 DMRT3 DNAJC1 DNAJC12 DOK7 DPM2 EBF1 ECE1 EDN2 EFCAB13 EIF2AK1 EIF5A ENPP1 ESR1 EYA1 EYA2 FAM110D FAM20A FAM53B FBXL20 FGF23 FGF6 FOXN2 FOXO3 GALNT5 GAS7 GATA3 GIP GJA1 GNA14 GNA15 GREM2 GSDMC GSTA1 HECW2 HLF HNF1A HNF4G HNRNPUL1 HPN ICE2 ILRUN IP6K3 ISYNA1 ITGAV JADE2 JAZF1 KCNK6 KCTD17 KL KRTCAP3 LIPC LMAN2L LRRC43 LTBP3 MACC1 MAF MAFB MAFF MEPE MFSD6 MGMT MIP MPPED2 MRPL43 MUC1 MYC MYO15A NADK NAGS NBPF3 NFIB NFX1 NNT OGFRL1 OMG OR2A4 OR52H1 OS9 OTULIN OXR1 PABIR1 PABPN1 PALM3 PDE7B PDE8A PDLIM4 PFN3 PID1 PKD2L1 PLCG1 PLPPR3 PLVAP PPARG PRAG1 PRKAG2 PSG9 PTH PTPRB PTPRC PYROXD2 QKI RAB38 RAD51AP1 RAP1GAP RASA2 RBM23 RBM47 RESF1 RFTN2 RNF144A RORA RUNX2 SFRP4 SGK1 SH2B2 SH2B3 SIDT1 SIRPA SKOR2 SLC1A3 SLC2A1 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D3 SLC45A3 SLCO1B1 SMAD6 SMIM29 SOCS2 SPP2 SPPL2C SPRY1 SPRY4 SS18L1 SSR3 ST3GAL4 STAG1 TAC4 TAF1B TAF5 TIGIT TIMM22 TIMP2 TLE5 TMEM119 TMEM125 TMEM252 TMEM263 TOP2B TPRG1 TRAM1 TRPM6 TTC39A TUBB4B UGT2B7 UGT8 UHRF1 UQCC2 VKORC1L1 VMP1 VSTM4 WDR81 WIPI1 ZFAND1 ZFPM1 ZNF320 ZNF423 ZNF439 ZNF816-ZNF321P

Bibliografia

Barton AR, Sherman MA, Mukamel RE, et al. L' imputazione dell'intero esoma all'interno della UK Biobank alimenta l'associazione di varianti codificanti rare e le analisi di mappatura fine. Nat Genet. 2021 agosto; 53(8):1260-1269. Fosfato nel sangue. MedlinePlus. Biblioteca nazionale di medicina (NIH) [ottobre 2023].

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