Livelli di fosfatasi alcalina

LIVELLI DI FOSFATASI ALCALINA La fosfatasi alcalina (ALP) è un enzima presente in diversi tessuti dell’organismo, tra cui fegato, ossa, dotti biliari, reni e intestino. Ricopre un ruolo fondamentale nel metabolismo epatico e nella salute dell’apparato scheletrico, contribuendo a processi come la mineralizzazione ossea e la secrezione biliare. Nei bambini e negli adolescenti, i livelli di ALP risultano fisiologicamente più elevati a causa della crescita ossea in corso. Anche nelle donne in gravidanza si osservano aumenti naturali dell’enzima. Negli adulti, invece, valori di ALP compresi tra 44 e 147 UI/L sono generalmente considerati nella norma. A livello osseo, l’enzima è prodotto dagli osteoblasti e partecipa alla formazione e riparazione del tessuto osseo. A livello epatico, invece, contribuisce al trasporto di molecole attraverso le membrane cellulari e alla produzione della bile. Un incremento dei livelli di ALP può indicare alterazioni epatiche o ossee, come epatopatie, colestasi, fratture o condizioni come il morbo di Paget. I livelli ematici di fosfatasi alcalina possono essere influenzati da numerosi fattori genetici, ambientali e fisiologici, rendendo importante un'analisi approfondita per comprenderne le cause e le eventuali implicazioni cliniche. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 261 loci

Geni analizzati

AAAS ABCA1 ABCC12 ABI2 ABO ACVR1C ADH4 AGPAT5 AKAP11 AKR1C4 ALDOB ALPK2 AP3B1 APOC1 APOE APOL3 ARHGAP10 ARHGAP25 ASGR1 ASGR2 ATF7IP ATXN2 AZIN1 B3GAT1 B4GALNT3 BAIAP2L1 BAMBI BCAM BCL7B BIRC3 BMP2 BMP8A C12orf4 C4orf19 CALCOCO2 CALD1 CCR9 CD164 CDO1 CDYL2 CHST2 CLDN23 CLEC18A CLUH COG4 COLEC11 CPS1 CTAGE9 CTCFL CYP17A1 CYP19A1 CYP2A7 CYP2C9 DCBLD2 DCLK2 DEFB121 DENND2B DGAT2 DGKI DGLUCY DHX30 DLG5 DLX5 DNAJC12 DNAJC13 DNMT1 DPEP1 DPF3 DR1 DTNBP1 EBF1 EDEM1 EIF3L ELF1 ELOVL6 ERGIC2 ERN1 EXOC3L4 FABP1 FADS1 FAM227A FCHO2 FGF9 FGFBP3 FHIP2A FOS FRK FUT2 FUT6 GAS6 GATC GCC2 GCKR GDF15 GDPGP1 GIP GIPC2 GLI2 GLI3 GLIS2 GLYR1 GOLGB1 GORASP2 GPAM GPR22 GPRC5C GPS2 GPX4 GSDMC GSK3B GUSB HCK HDLBP HNF1A HNRNPD HPN HSCB HSPA4 ICAM1 IFITM2 IL17REL IL6R ILRUN IMPG2 INPP5E INSM2 IRF5 ITGA1 ITIH3 JMJD1C KLF12 KLHL17 KLHL18 L3MBTL3 LARP1B LCLAT1 LIPC LY96 MAF MAFB MEF2C MFGE8 MGAT5 MGMT MIA-RAB4B MIEF1 MIF MLIP MLXIPL MMP9 MND1 MSL2 MTARC1 MYO1B NAT2 NBPF3 NEK2 NFATC1 NOLC1 NOP58 NR2F2 NRBF2 NUCKS1 NUP160 ONECUT2 OSGIN1 PAPLN PCYOX1 PHF23 PINX1 PKD2L1 PLCL1 PLEKHM1 PNMT PPIF PPP1R21 PPP1R37 PPP1R3B PRDM14 PSMD3 PTCH1 RAVER2 RBKS RBL2 RBPMS RER1 RHPN2 RIPOR2 RNMT RREB1 RUNX1 SAG SAXO1 SCGB1A1 SEC16B SEM1 SERPINF2 SERTAD2 SLC12A5 SLC1A3 SLC22A1 SLC30A5 SLC39A4 SLC9B1 SLF2 SMYD2 SNN SPACA4 SPTBN1 SRRT SS18L1 SSBP3 ST3GAL3 ST3GAL4 STH STRA8 SULT2A1 SYNJ2 TAC4 TCP11 TET2 TGDS TGIF1 TMC4 TMEM106B TMEM167B TMEM263 TNFRSF11B TRAF7 TREH TRIB1 TRIM22 TRIM41 TRIM74 UBASH3B UBE2E3 UBP1 UCKL1 UGT2B15 UGT2B7 USP43 WASHC2C WDR81 WIPI1 YKT6 ZBTB20 ZFP28 ZFPM1 ZNF189 ZNF354C ZNF366 ZNF512B ZNF644 ZNF827 ZNRF3

Bibliografia

Pazoki R, Vujkovic M, Elliott J, et al. L 'analisi genetica in individui di ascendenza europea identifica 517 loci associati agli enzimi epatici. Nat Commun. 2021 maggio 10;12(1):2579. doi: 10.1038/s41467-021-22338-2.