Livelli di emoglobina glicata
L'emoglobina glicata (HbA1c) è una forma di emoglobina legata al glucosio, utilizzata per valutare la glicemia media negli ultimi 2-3 mesi. Questo marker è fondamentale per diagnosticare e monitorare il diabete, una condizione che colpisce circa il 9,3% della popolazione globale.
L'HbA1c riflette l'esposizione prolungata al glucosio nel sangue. Quando i livelli di zucchero rimangono elevati, più glucosio si lega all'emoglobina, aumentando il valore dell'HbA1c. Questo test è ampiamente utilizzato per identificare il prediabete e il diabete, fornendo una stima più stabile rispetto alle misurazioni occasionali della glicemia.
Un valore inferiore al 5,7% è considerato normale, mentre un intervallo tra 5,7% e 6,4% indica prediabete. Un risultato pari o superiore al 6,5% conferma la diagnosi di diabete. Nel prediabete, valori più alti all'interno di questo range suggeriscono un maggior rischio di sviluppare diabete di tipo 2.
Fattori di rischio associati includono sovrappeso, età avanzata (sopra i 45 anni), precedente diabete gestazionale, familiarità e appartenenza a gruppi etnici specifici (afroamericani, ispanici, nativi americani, abitanti delle isole del Pacifico e asiatici).
Numero di varianti osservate
13,5 milioni di varianti
Numero di loci di rischio
168 loci
Geni analizzati
A4GALT
ABCC1
ABCG4
ABO
ADCY5
ADRA2A
AK9
ANKRD27
APOC1
ARAP1
ARHGAP42
ARHGAP45
ATAD2B
ATF1
ATP11A
ATP2B4
ATRIP
ATXN2
BCL11A
BCL2L11
BCL7C
BMP8A
BSN
C1S
C2orf16
CARMIL1
CBX5
CCAR1
CCDC62
CCND2
CCNE2
CDC14A
CDH3
CDKAL1
CDKN1C
CDKN2B
CFAP410
CHI3L2
CITED2
CMIP
CTRB1
CTSS
CYP2R1
CYTH1
DGAT1
DLK1
EBF1
ELFN1
EOMES
FADS1
FAF1
FBXO11
FLACC1
FLOT2
FNDC3B
FZD9
GAS6
GCK
GJA1
GPR137
GPR161
GPSM1
GSAP
GYPA
HBB
HBS1L
HK1
HMG20A
HMGA2
HNF4A
ID2
IGF2BP3
INS-IGF2
IRS1
JAZF1
KCNJ11
KCTD17
KIF11
KL
KLF4
KLLN
LCORL
LIF
MBNL1
MEAK7
MKRN2OS
MTNR1B
MYBPC3
MYO15A
MYO9B
NDUFAF3
NEDD1
NFIC
NLRP6
NOTCH2
NPIPB6
NPRL3
NUDT5
OLA1
OR10AD1
OR10Z1
OR4C15
OR4C46
OR4S1
PAQR9
PDGFC
PDX1
PFKFB2
PFKP
PIEZO1
PINX1
PKD2
PKD2L1
PLCB4
PLEKHH2
PLEKHO1
PLPP1
PROX1
PTTG1IP
PXMP4
RAI14
RASGRP1
RGS17
RNF208
RPGRIP1L
RPL22L1
RPL6
RTBDN
S1PR3
SBF2
SEMA3F
SIGLECL1
SIX3
SLC22A16
SLC25A37
SLC30A8
SLC7A7
SMIM1
SPC25
SPTB
SRL
SSR1
ST6GAL1
STH
SWAP70
TBCD
TBL1XR1
TCF7L2
TET2
TMC8
TMEM131L
TMEM161B
TRIB1
TRIM58
UBE2E2
VAV3
VPS13A
WASL
WFS1
WNT3
WRAP53
YPEL2
YWHAH
ZBED3
ZBTB38
ZBTB48
ZMIZ1
ZNF655
Bibliografia
Asociación Mexicana de Diabetes (AMD) [febbraio 2022] [febbraio 2022] .
Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) [settembre 2022] .
Sinnott-Armstrong N, Tanigawa Y, Amar D, et al . Genetica di 35 biomarcatori del sangue e delle urine nella UK Biobank. Nat Genet. 2021 Feb;53(2):185-194.
