Livelli di E-selectina

LIVELLI DI BILIRUBINA La bilirubina è un pigmento giallastro derivato dalla degradazione dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi invecchiati. Rappresenta un importante indicatore della funzionalità epatica, poiché il fegato è responsabile della sua metabolizzazione ed eliminazione. La sua produzione inizia con la scissione del gruppo eme, presente non solo nei globuli rossi, ma anche in altri complessi proteici come gli enzimi del citocromo P450, la mioglobina e la catalasi. Il processo di formazione della bilirubina avviene principalmente nei macrofagi della milza, del midollo osseo e nelle cellule di Kupffer del fegato. Nel sangue, la bilirubina è scarsamente solubile in acqua, per cui viaggia legata all’albumina sotto forma di bilirubina non coniugata o indiretta. Una volta arrivata al fegato, viene coniugata con l’acido glucuronico diventando solubile (bilirubina coniugata o diretta). Quest’ultima viene secreta nella bile e riversata nell’intestino, dove i batteri anaerobi intestinali la trasformano in urobilinogeno. Parte dell’urobilinogeno viene eliminata con le feci, dando loro la colorazione tipica, mentre una minima quantità viene riassorbita e poi espulsa con le urine. Anomalie nei livelli di bilirubina possono riflettere diverse condizioni: un’eccessiva produzione (come nell’emolisi), un difetto nella captazione epatica, nella coniugazione o nell’escrezione. Malattie epatiche, sindromi genetiche (come la sindrome di Gilbert), ostruzioni delle vie biliari e disfunzioni metaboliche possono alterare il bilancio della bilirubina. Una sua valutazione accurata, distinguendo tra frazione diretta e indiretta, è cruciale per un inquadramento clinico preciso. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 268 loci

Geni analizzati

ABCB4 ABCC2 ABO ADAR ADH4 AHR AKNA AKR1C4 ALOX5 ANGPT1 ANGPTL3 ANKRD55 APOC1 ARHGAP42 ARID1A ARID2 ARL4C ARNTL ASXL2 ATP2B4 ATXN2 AUH BACH1 BPTF BRI3 BTN1A1 BUD13 C11orf58 CASTOR1 CCDC12 CCDC97 CCNL1 CD276 CD300LF CD33 CDH1 CENPW CLN3 CPS1 CSH1 CSNK1G3 CTSS CTU2 CYB5A CYB5R3 CYP1A1 CYP26A1 CYP2C19 CYP7A1 CYRIB CYSTM1 DACH1 DEF6 DGAT2 DGKD DNAH11 EEPD1 EFHD1 EGF ENG EPAS1 EPHA2 EPO EXOC6 FADS2 FAM187B FAM222B FAM234A FBXO8 FGFR2 FNTB FREM3 GJD3 GLIS3 GMPR GNMT GPAM GPS2 GYPA HAX1 HFE HK1 HLF HNF1A HNF4A HOXB7 HPR HSCB ICE2 IFNG IGFBP3 IKZF1 IL1RN IL6R INPP5D IQGAP2 IRF2BP2 ISG20L2 ITCH JAZF1 KCNK5 KCTD17 KLHL8 KMT5A LDLRAP1 LGMN LGR6 LPIN3 LPL LRRC18 LRRC43 LYL1 MAF MAFB MAMSTR MAPRE1 MCAM MECOM MIP MOV10 MROH2A MSL2 MTARC1 MYC MYEOV MYO9B NDOR1 NDUFAF3 NFE2L3 NKX6-3 OR10Z1 OR2B11 PABPC4 PDE4B PHLDA2 PIEZO1 PKN3 PLCD4 PLCG1 PLEKHG3 PLXNA1 PNPLA3 PPARG PRKAG2 PRKDC PRMT6 PROX1 PROX2 PSMG1 PTPRJ RCN3 REEP3 RNF227 RREB1 RSPO2 RSPO3 RXRA S1PR3 SAT2 SERTAD2 SERTAD3 SLC12A7 SLC20A2 SLC22A1 SLC22A3 SLC22A5 SLC25A37 SLC2A2 SLCO1B1 SLCO1B3 SLCO1B3-SLCO1B7 SLCO1C1 SNX13 SNX5 SOS2 SOX5 SPP2 SPRY1 SPX SREBF1 SRP14 SRR SWAP70 SYK TBX2 TFEB TFRC TM6SF2 TMC8 TMPRSS5 TMPRSS6 TOMM40L TOMM7 TRIM22 TRIM32 TRPM8 TRPS1 TTC27 TUBD1 UBE2T UBE2Z UBQLN1 UCN2 UGT1A1 UGT1A3 UGT1A4 UGT1A7 UGT1A8 UGT2B10 UGT2B15 UNC13D USP3 USP40 VEGFA WDR11 WDR5 WIPI1 YDJC ZBTB20 ZC3H12C ZC3HC1 ZFP36L1 ZKSCAN3 ZNF563 ZNF641 ZNF689 ZSCAN29 ZSWIM7

Bibliografia

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