I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Livelli di catepsina D
LIVELLI DI CATEPSINA D La catepsina D è una proteasi lisosomiale appartenente alla famiglia delle aspartil-proteasi, fondamentale per la degradazione delle proteine sia intracellulari che extracellulari. Questo enzima è attivo a pH acido e si trova prevalentemente nei lisosomi, dove partecipa al turnover proteico, all’apoptosi e a numerosi processi di segnalazione cellulare. Viene inizialmente prodotta sotto forma di preprocathepsina D nel reticolo endoplasmatico, poi convertita in procathepsina D e indirizzata verso lisosomi, endosomi e fagosomi. In condizioni fisiologiche, la catepsina D svolge un ruolo cruciale nel mantenimento dell’omeostasi cellulare. Tuttavia, in condizioni patologiche può essere rilasciata all’esterno della cellula, come dimostrato dal suo riscontro nel latte, nel sudore, nel siero e nelle urine. Diversi tipi cellulari, tra cui macrofagi, cheratinociti, cellule epiteliali e tumorali, possono secernerla. Le sue funzioni biologiche includono il rimodellamento tissutale e osseo, la presentazione degli antigeni, la regolazione dell’attività ormonale e neuronale, la risposta infiammatoria e la guarigione delle ferite. È coinvolta anche in malattie neurodegenerative e infiammatorie, ma ha attirato particolare attenzione in ambito oncologico per il suo ruolo nello sviluppo, nella progressione e nella metastatizzazione del cancro. Infatti, livelli elevati di catepsina D sono stati associati a prognosi sfavorevoli in diversi tipi di tumori, rendendola un potenziale marcatore tumorale. Fattori genetici come mutazioni e polimorfismi del gene CTSD possono influenzarne l’espressione e l’attività. Anche elementi ambientali – tra cui dieta, attività fisica e stress – possono modulare i livelli di catepsina D. Una dieta antiossidante, ad esempio, può contribuire a preservare l’integrità lisosomiale e a regolare l’espressione dell’enzima. Negli ultimi decenni, la catepsina D è stata oggetto di numerose ricerche per chiarire le sue implicazioni fisiologiche e patologiche, con particolare attenzione alle sue applicazioni come target terapeutico e biomarcatore diagnostico in oncologia. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 12 loci