Livelli di apolipoproteina B

L’apolipoproteina B (ApoB) è una componente essenziale delle particelle lipidiche a bassa densità (LDL), spesso identificate come “colesterolo cattivo”, e di altre lipoproteine più voluminose coinvolte nel trasporto di colesterolo e trigliceridi attraverso il circolo sanguigno. L’ApoB è presente in due isoforme principali: ApoB-100, che si trova nelle lipoproteine LDL, VLDL, IDL e Lp(a), e ApoB-48, presente nei chilomicroni. Il numero totale di particelle ApoB che riescono a penetrare e restare intrappolate nelle pareti arteriose dipende dalla concentrazione di queste particelle nel sangue. Le particelle LDL, più piccole e meno ricche di colesterolo, mostrano una maggiore tendenza ad accumularsi nelle arterie rispetto a quelle più grandi. Una volta intrappolate, tutte le particelle ApoB favoriscono in egual misura l’aterosclerosi. Dato che il contenuto lipidico può variare tra queste particelle, i livelli di colesterolo e trigliceridi da soli non sempre riflettono accuratamente il numero di particelle ApoB presenti. Per questo motivo, il dosaggio dell’ApoB è considerato un indicatore più preciso del rischio cardiovascolare rispetto alla sola valutazione del colesterolo. Diversi fattori possono influenzare i livelli di ApoB, inclusi aspetti genetici, dieta, farmaci, condizioni ormonali e patologie croniche. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 215 loci

Geni analizzati

AARS1 ABCA10 ABCA8 ABCB4 ABCG5 ABO ACMSD ACVR1C ADH1A ADRB1 ADTRP AFF1 AK9 AMHR2 ANGPTL3 APOB ARHGEF19 ASGR1 ATXN2 B4GALNT3 BAIAP2L1 BANF2 BBS1 BNC2 BPTF BRWD1 BUD13 C10orf88 C2CD4A C6orf15 CASZ1 CBLC CDKN2B CEACAM16 CELSR2 CEP112 CETP CGNL1 CHRNA9 CITED2 CLPTM1 CMIP CMTM6 COL4A1 COX16 CRTC3 CSNK1G3 CSTA CYP26A1 CYP2A6 CYP7A1 DARS1 DNAH11 DNAJB7 DNAJC13 EHBP1 ERGIC3 FADS1 FAM117B FAM227B FBXL15 FCGRT FGD2 FGF5 FHIP2B FN1 FRK FUT2 GALK1 GAREM2 GAS6 GCKR GFI1 GLI2 GNAT2 GNMT GRB14 H4C3 HBS1L HGFAC HK1 HLA-A HLA-DRA HLX HMGCR HNF1A HNF4A HPR HSPB1 INPP5E INSIG2 IRF2BP2 ITGA1 KANK2 KCNK3 KCNK5 KLF14 L3MBTL3 LDAH LDLR LIMA1 LIMS1 LIPC LMAN1L LPA LPL MACO1 MAF MAFB MAP3K1 MCHR2 MIDEAS MITF MOSPD3 MPPED2 MYLIP MYOF N4BP2L1 NAGS NAT2 NECTIN2 NF1 NFE2L3 NISCH NPC1L1 NSUN6 NUFIP2 NYNRIN OR2B8P OSGIN1 PAQR9 PCSK5 PCSK6 PCSK9 PDE4C PDHB PGS1 PINLYP PKN3 PLCG1 PLEC PLTP PPARG PPP1R3B PPP6R2 PRAC1 PSEN1 PSORS1C2 PSRC1 PTK2 PUM2 PYGB R3HDM2 RAPH1 RASD1 RBPJ RCN1 RP1 RPH3A RSPO3 SCAF4 SCARB1 SCCPDH SEBOX SEPTIN2 SERPINA10 SERTAD2 SLC12A3 SLC22A1 SLC22A3 SLC22A5 SLC2A4RG SNX22 SNX5 SORT1 SP4 SPDEF SPRY1 SPTY2D1 ST3GAL4 STAG1 STAT3 TAGLN TBL2 TDRD15 THADA TIMD4 TM6SF2 TMEM167B TMPRSS11E TRAM2 TRIB1 TRIM22 TRPS1 TTC39B UGT1A1 VAC14 VEGFA VLDLR ZFP28 ZNF329 ZNF366 ZNF648 ZNF664

Bibliografia

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