Livelli di Ananina Animotransferasi

LIVELLI DI ALANINA AMINOTRANSFERASI L’alanina aminotransferasi (ALT) è un enzima chiave prodotto principalmente dal fegato, il cui compito è catalizzare il trasferimento di gruppi amminici durante il metabolismo degli amminoacidi, un processo essenziale nella produzione di energia cellulare. In condizioni fisiologiche, l’ALT è contenuta all’interno delle cellule epatiche e solo in quantità minime si ritrova nel sangue. Tuttavia, quando il fegato subisce un danno — a causa di infezioni virali, infiammazioni, esposizione a tossine, abuso di alcol, farmaci o condizioni metaboliche — l’enzima viene rilasciato nel flusso sanguigno, determinando un aumento dei suoi livelli sierici. Per questo motivo, l’ALT è considerata un indicatore sensibile di danno epatico. Tuttavia, non è un marcatore specifico, poiché l’elevazione dei suoi valori non indica con esattezza la causa sottostante. Valori elevati possono essere associati a molte condizioni cliniche, tra cui epatite virale, steatosi epatica (grassa), cirrosi, danni da farmaci o integratori, malattie autoimmuni del fegato e disturbi metabolici come il diabete di tipo 2 o l’emocromatosi. Anche l’attività fisica intensa o l’assunzione di alcol possono influenzarne temporaneamente i livelli. Pertanto, un aumento dell’ALT richiede sempre un approfondimento diagnostico congiunto ad altri esami di laboratorio e strumentali per comprendere la reale origine del danno epatico. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 334 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABCB11 ABCB4 ABCC2 ABCG5 ABO ACADVL ACTG1 ACTR3 ADCY3 ADH1C AGPAT5 AKNA ALOX5 ALPK2 ANKRD55 ANPEP ANXA9 AOC1 APBA3 APOE ARAP1 ARHGEF28 ARL15 ATF1 ATXN2 BACH1 BCL2 BCL2L11 BHLHE41 BPTF BRD3OS BRWD1 BUD13 C11orf58 C1orf105 C4orf19 C8orf82 CAPZA2 CASP8 CBX1 CCDC12 CCDC77 CCDC97 CCNL1 CD276 CD79B CDCA7 CDH6 CDK6 CDKL1 CDKN1A CEBPG CEP112 CEP68 CFL2 CHI3L2 CITED2 CKB CKM CNTF COL4A1 COQ3 COQ8A CYP4F2 CYTL1 DCAF12 DCAF5 DEF6 DGLUCY DHRS9 DHX38 DLG5 DMRT2 DMRTA2 DNMT1 DOK7 DPH5 DRC3 DTNBP1 DYNLRB2 E2F3 EBF1 ECM1 EEPD1 EFHD1 EFNA5 EHF EI24 EML2 ENDOV EPB41L4B EPHA2 EPM2AIP1 ERLIN1 ETV6 EVA1A EVA1C EYA1 EZR FABP1 FAM227B FCGR2C FCHO1 FCRLA FES FGGY FHIP2B FIP1L1 FNBP1L FNDC9 FOXN2 FRAT2 FRK FRMD8 FUT2 GHSR GLDC GLI2 GNMT GPAM GPT GRB14 GSDMD HFE HHIP HIC1 HKDC1 HMGA1 HMGA2 HNF1B HP HSD17B13 HSPA4 IARS1 ICE2 IFIT2 IL18R1 IL1F10 IL32 ING1 INSR IRF1 IRF2BPL IRS1 ISYNA1 ITGA2 JAZF1 KCNJ2 KCNRG KDELR2 KDM6B KHNYN KIF12 KLF10 KLF13 KLF14 KLF3 KLLN KLRC4 KRAS KRT18 L3MBTL3 LAMA4 LENEP LIPC LONRF1 LRRC43 LYL1 MAF MAP2K7 MAP3K1 MAP3K20 MBNL1 METTL27 MFSD3 MLIP MLXIPL MMP15 MORF4L1 MSL2 MTARC1 MTHFR MTTP MYCT1 MYEOV N6AMT1 NAP1L5 NARS1 NARS2 NCOR2 NFE2L3 NINJ1 NOC3L NRIP1 NUAK1 OPTC OR2B11 OR5D14 ORM2 OSGIN1 P2RX4 P2RY2 PANX1 PAQR9 PCM1 PDE3A PDE4B PDX1 PEBP4 PHKG1 PIK3AP1 PIK3R2 PKD1 PKN2 PLA2G12B PLD6 PLEKHA3 PLOD3 PNP PPARG PPIA PPP1R3B PPP2R3A PPP5C PRDM2 PRUNE1 PSMC3 PSRC1 PTAFR PTBP1 PTCH1 PTGES3 PTTG1IP QKI RAPGEF6 RBBP5 RBM5 RFLNA RND2 RNF146 RP1 RPL21 RPL31 RPS26 RSBN1L RSPO3 SAE1 SAT2 SBNO1 SCGB1A1 SEPTIN9 SERPINA1 SERPINA2 SETD6 SHMT1 SHROOM3 SKI SLC12A2 SLC12A8 SLC14A2 SLC17A6 SLC22A3 SLC33A1 SLC39A4 SLC50A1 SLCO1B1 SLCO1B3-SLCO1B7 SMAD2 SMC4 SOS2 SOX4 SOX9 SRM SRP14 SSB SSR1 TBL2 TCF7L2 TECTB TFDP2 THBS1 TM4SF1 TM4SF4 TM6SF2 TMEM147 TMEM171 TMEM87B TMEM94 TMPRSS11E TNFAIP8L3 TNFSF10 TOMM20 TONSL TOR1B TP53INP1 TRIB1 TRIM22 TRPM7 TSEN2 UNC13D VEGFA WDR11 WDR91 WIPI1 WWP2 ZBTB40 ZC3H11B ZC3H8 ZNF16 ZNF75A ZNF827

Bibliografia

Barton AR, Sherman MA, Mukamel RE, et al. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269. Moriles KE, Zubair M, Azer SA. Alanine Aminotransferase (ALT) Test. 2024 Feb 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–. van Beek JH, de Moor MH, de Geus EJ, et al. The genetic architecture of liver enzyme levels: GGT, ALT and AST. Behav Genet. 2013 Jul;43(4):329-39. doi: 10.1007/s10519-013-9593-y. Epub 2013 Apr 12.