Leiomioma dell’utero
Il leiomioma uterino, noto anche come mioma, è un tumore benigno che si sviluppa nel tessuto muscolare dell’utero. Pur non essendo maligno, può raggiungere dimensioni significative e generare sintomi fastidiosi, soprattutto nelle donne in età fertile. È una condizione molto diffusa: si stima che circa una donna su cinque possa svilupparne uno o più nel corso della vita. Le cause alla base dello sviluppo dei leiomiomi non sono del tutto note, ma si ritiene che abbiano una componente ormonale e genetica. Questi tumori tendono a crescere in risposta agli estrogeni, e ciò spiega perché si manifestino prevalentemente tra i 40 e i 50 anni, con maggiore frequenza nelle donne che non hanno avuto figli. L’aumento del numero di recettori per gli estrogeni a livello del tessuto uterino sembra svolgere un ruolo centrale nella patogenesi. Sono stati inoltre segnalati altri fattori che possono favorirne l’insorgenza: l’appartenenza etnica (più frequenti nelle donne bianche), il sovrappeso o l’obesità, lo stile di vita sedentario, una carenza di vitamina D, l’esposizione a sostanze interferenti endocrini, e, in alcuni casi, una dieta povera di fibre e ricca di grassi saturi. Molti fibromi sono asintomatici e vengono scoperti solo in occasione di controlli ginecologici di routine. Tuttavia, quando i sintomi si manifestano, possono includere sanguinamenti mestruali abbondanti o prolungati, metrorragie (sanguinamenti tra un ciclo e l’altro), dolore pelvico, senso di pressione nella parte bassa dell’addome, bisogno frequente di urinare e, in alcuni casi, dolore durante i rapporti sessuali. La presenza di uno o più fibromi può influire anche sulla fertilità e sull’andamento della gravidanza, in particolare se localizzati vicino alla cavità uterina. Attualmente non esistono strategie efficaci per prevenire del tutto la comparsa dei leiomiomi, poiché le cause esatte non sono note. Tuttavia, mantenere uno stile di vita sano può contribuire a ridurre il rischio di sviluppo e crescita di queste formazioni. Una volta diagnosticato, il trattamento dipende da diversi fattori: l’età della paziente, la gravità dei sintomi, la localizzazione e il numero dei fibromi, e il desiderio di avere figli. Se i miomi sono piccoli e non causano disturbi, spesso è sufficiente monitorarli nel tempo con controlli regolari. Nei casi più complessi, si può ricorrere a terapie farmacologiche, interventi chirurgici conservativi o, nei casi più gravi, alla rimozione completa dell’utero (isterectomia). Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 30 loci