I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Lansoprazolo, Dexlansoprazolo (dosaggio)

Lansoprazolo e dexlansoprazolo appartengono alla classe degli inibitori di pompa protonica (IPP), farmaci ampiamente utilizzati per il trattamento della malattia da reflusso gastroesofageo, dell’ulcera peptica e della sindrome di Zollinger-Ellison. Il loro meccanismo d’azione consiste nell’inibizione irreversibile dell’enzima H⁺/K⁺-ATPasi presente sulle cellule parietali gastriche, con conseguente riduzione della secrezione acida e promozione della guarigione della mucosa. Dexlansoprazolo è l’enantiomero R del lansoprazolo ed è stato sviluppato per migliorare la farmacocinetica e prolungare l’effetto antiacido. Entrambi i farmaci sono generalmente ben tollerati, ma l’efficacia terapeutica e la probabilità di sviluppare effetti collaterali possono variare in modo significativo tra i pazienti, a causa di differenze genetiche nel metabolismo. Il metabolismo di lansoprazolo e dexlansoprazolo avviene principalmente attraverso l’enzima CYP2C19, appartenente alla famiglia dei citocromi epatici. Questo gene presenta polimorfismi comuni che determinano il fenotipo metabolico dell’individuo: metabolizzatore ultrarapido (*17/*17), normale (*1/*1), intermedio (*1/*2 o *1/*3), oppure lento (*2/*2, *2/*3 o *3/*3). I metabolizzatori ultrarapidi eliminano il farmaco in modo accelerato, riducendone l’esposizione plasmatica e l’efficacia, con rischio aumentato di fallimento terapeutico, soprattutto nei pazienti con reflusso grave o ulcere resistenti. Al contrario, i metabolizzatori lenti mostrano una ridotta capacità di inattivare il farmaco, con livelli ematici più elevati e prolungati. Questo può aumentare l’efficacia clinica, ma anche il rischio di eventi avversi, come diarrea, infezioni gastrointestinali (es. Clostridium difficile) o ipomagnesemia in caso di trattamento prolungato. Nei metabolizzatori intermedi si osserva una risposta terapeutica generalmente bilanciata. Conoscere il genotipo CYP2C19 prima di iniziare la terapia può quindi guidare la scelta e il dosaggio dell’IPP più adatto. In pazienti metabolizzatori ultrarapidi, può essere necessario un dosaggio più elevato o l’impiego di IPP alternativi meno influenzati da CYP2C19 (come rabeprazolo). Nei metabolizzatori lenti, invece, si può considerare una dose ridotta per evitare tossicità, soprattutto nei trattamenti cronici.

Nomi commerciali

: Estomil ® Lansoprazol ® Lanzol ® Monolitum ® Opiren ® Pro Ulco ® Protoner ®

Geni analizzati

CYP2C19

Bibliografia

Chiba K, Shimizu K, Kato M, et al.Prediction of inter-individual variability in the pharmacokinetics of CYP2C19 substrates in humans. Drug Metab Pharmacokinet. 2014;29(5):379-86. El Rouby N, Lima JJ, Johnson JA.Proton pump inhibitors: from CYP2C19 pharmacogenetics to precision medicine. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2018 Apr;14(4):447-460. Lima JJ, Thomas CD, Barbarino J, et al.Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C19 and Proton Pump Inhibitor Dosing. Clin Pharmacol Ther. 2021 Jun;109(6):1417-1423. Zhao F, Wang J, Yang Y, et al.Effetto dei polimorfismi genetici del CYP2C19 sull'efficacia della triplice terapia a base di inibitori della pompa protonica per l'eradicazione dell'Helicobacter pylori: una meta-analisi. Helicobacter. 2008 dic; 13(6):532-41.