I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Labiopalatoschisi non sindromica
La labiopalatoschisi, conosciuta anche come labbro leporino con o senza coinvolgimento del palato, è una malformazione congenita che si manifesta con una separazione del labbro superiore e, in molti casi, anche del palato. Si sviluppa nelle prime fasi della gravidanza, durante la formazione del volto, e può comportare difficoltà legate all’alimentazione, alla fonazione e alla respirazione, oltre a implicazioni estetiche e psicologiche. Si verifica in circa 1 ogni 700 nati vivi e, nella maggior parte dei casi — circa il 70% — non è associata ad altre malattie genetiche, trattandosi dunque di una forma isolata non sindromica. La labiopalatoschisi deriva da un’incompleta fusione delle strutture facciali embrionali (processi mascellari e nasali) che danno origine al labbro e al palato. Le cause esatte della condizione non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici ed ambientali. Sebbene alcuni casi siano legati a sindromi genetiche ereditarie, nella forma non sindromica esistono elementi che possono aumentare il rischio di insorgenza, come la familiarità per la patologia (specialmente se uno dei genitori ne è affetto), l’età materna avanzata, carenze nutrizionali — in particolare di acido folico durante la gravidanza —, l’assunzione di alcol, fumo o alcune sostanze farmacologiche (come il topiramato) durante la gestazione. Anche l’etnia sembra avere un ruolo, con una maggiore incidenza nella popolazione asiatica e una minore frequenza tra gli individui di origine africana. Dal punto di vista clinico, la labiopalatoschisi si manifesta con una fessura visibile del labbro superiore, che può variare da un’interruzione minima a una separazione completa che coinvolge anche la cavità nasale e il palato. È una condizione solitamente identificabile già durante la gravidanza grazie all’ecografia morfologica. I casi isolati non presentano altre anomalie sistemiche. Il trattamento è principalmente chirurgico e avviene in genere nel primo anno di vita, con l’obiettivo di ripristinare la funzionalità e l’estetica del viso. Tuttavia, a seconda della gravità, possono rendersi necessari più interventi o terapie di supporto (logopedia, ortodonzia, ecc.). Non essendo ancora note le cause esatte della labiopalatoschisi non sindromica, non esistono misure di prevenzione assoluta. Tuttavia, alcune azioni possono contribuire a ridurre il rischio, come l’assunzione regolare di acido folico prima e durante la gravidanza, l’astensione da fumo e alcol, una corretta alimentazione e l’evitamento di farmaci potenzialmente teratogeni, se non strettamente prescritti dal medico. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 9 loci