I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Ivacaftor (Efficacia)
Risultati – Farmacogenetica Ivacaftor è un farmaco modulatore della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), approvato per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con specifiche mutazioni del gene CFTR. A differenza dei trattamenti sintomatici tradizionali, ivacaftor agisce direttamente sul difetto molecolare alla base della malattia, rappresentando uno dei primi esempi di medicina personalizzata in ambito genetico. La fibrosi cistica è una patologia ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR, che codifica per un canale del cloro espresso sulle superfici apicali delle cellule epiteliali. Le mutazioni alterano la funzionalità o la presenza di questo canale, compromettendo l’equilibrio salino e determinando l’accumulo di muco denso nei polmoni, pancreas e altri organi. Ivacaftor è un potenziatore della proteina CFTR: migliora la probabilità di apertura del canale, facilitando il passaggio degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare. L’efficacia di ivacaftor è strettamente dipendente dal tipo specifico di mutazione presente nel gene CFTR. È indicato esclusivamente per pazienti portatori di alcune mutazioni “di gating”, ovvero che compromettono l’apertura del canale ma non la sua espressione o localizzazione, come G551D, G1244E, G178R, S1251N, S1255P, G1349D e poche altre. Nei pazienti con una di queste mutazioni, ivacaftor ha dimostrato di migliorare significativamente la funzionalità respiratoria, ridurre le riacutizzazioni e aumentare il peso corporeo, con effetti evidenti già dopo poche settimane di terapia. Tuttavia, ivacaftor è inefficace nei soggetti con mutazioni diverse, come la comune F508del, che determina un difetto di maturazione e traffico della proteina verso la membrana. In questi casi, ivacaftor può essere usato in combinazione con altri farmaci correttori, come lumacaftor o tezacaftor, che ripristinano il corretto trasporto della proteina mutata alla superficie cellulare, rendendo possibile il successivo potenziamento da parte di ivacaftor. L’analisi genetica del gene CFTR è dunque essenziale prima di iniziare il trattamento: solo i pazienti con mutazioni sensibili al farmaco possono beneficiarne. Questo approccio mirato ha rivoluzionato la gestione della fibrosi cistica, aprendo la strada a terapie realmente su misura basate sul profilo genetico individuale.