I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Ipotiroidismo

L’ipotiroidismo è una condizione in cui la tiroide, una ghiandola endocrina situata nella parte anteriore del collo, non produce quantità sufficienti di ormoni tiroidei. Poiché questi ormoni regolano numerosi processi vitali dell’organismo — tra cui metabolismo, crescita, temperatura corporea e funzione cardiaca — la loro carenza può influenzare molteplici sistemi corporei. Si tratta di una delle malattie endocrine più comuni, con una prevalenza stimata intorno al 5% nella popolazione generale. Le cause dell’ipotiroidismo sono molteplici. La forma più comune è quella di origine autoimmune, nota come tiroidite di Hashimoto, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la ghiandola tiroidea. Altri fattori possono includere l’asportazione chirurgica totale o parziale della tiroide, l’esposizione a radioterapia nella zona del collo, o l’utilizzo di farmaci specifici (come litio, amiodarone, interferone). Anche alcune forme congenite, infezioni o malattie dell’ipofisi possono alterare il normale funzionamento della tiroide. Inoltre, una carenza prolungata di iodio — elemento essenziale per la sintesi ormonale — può contribuire allo sviluppo della patologia, mentre un eccesso può peggiorare una condizione preesistente. Fattori come l’età avanzata (soprattutto oltre i 60 anni), il genere femminile e la presenza di altre malattie autoimmuni (come diabete di tipo 1 o celiachia) aumentano il rischio di sviluppare ipotiroidismo. Anche la gravidanza può influire, sia attraverso l’insorgenza di forme transitorie, sia aggravando situazioni latenti non diagnosticate. I sintomi dell’ipotiroidismo sono spesso subdoli e progressivi, motivo per cui molti pazienti convivono con la patologia per lungo tempo senza saperlo. Tra i segnali più frequenti si osservano stanchezza persistente, aumento di peso inspiegabile, sensibilità accentuata al freddo, pelle secca, capelli e unghie fragili, dolori muscolari e articolari, gonfiore del viso o delle estremità. Possono anche comparire depressione, rallentamento mentale, stitichezza, irregolarità mestruali, infertilità e un battito cardiaco rallentato. Nei bambini e negli adolescenti possono verificarsi ritardi nella crescita o nella pubertà, mentre negli anziani si riscontrano talvolta problemi di memoria e alterazioni dell’umore. Anche se non è possibile prevenire l’insorgenza dell’ipotiroidismo in modo assoluto, una diagnosi precoce consente di avviare tempestivamente il trattamento e ridurre l’impatto dei sintomi sulla qualità della vita. È importante quindi prestare attenzione a eventuali segnali clinici e, in presenza di fattori di rischio, sottoporsi a controlli regolari. Una volta diagnosticata, la condizione è facilmente gestibile con la somministrazione giornaliera di ormone tiroideo sintetico (levotiroxina), che permette di ripristinare i livelli ormonali adeguati e normalizzare le funzioni dell’organismo. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 44 loci

Geni analizzati

ACAP1 ARID5B BACH2 C12orf42 C1QTNF6 CBLB CD247 CD69 CEP57 CLNK CPT1C CTLA4 FAP FLT3 FOXE1 H1-5 HORMAD2 IFNE IL2RA LPP MACIR MYC NEK6 NFE2L3 NR3C2 PDE8B PHRF1 PLGRKT PRAG1 PTPN2 PTPN22 RASGRP1 RBPJ RNASET2 RPS26 SASH1 SH2B3 SH2D2A SLC17A1 SLC1A2 SPATA13 STAT4 TG TICAM1 TMEM121 TNFSF11 TPO TRIB2 VAV3

Bibliografia

Chiovato L et al.Hypothyroidism in Context: Where We've Been and Where We're Going. Adv Ther. 2019;36(Suppl 2):47-58. American Thyroid Association [April 2022] National Health Services [April 2022] National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [April 2022] UK Biobank Database. Hypothyroidism; SAIGE-244 [2022/03].