I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Iperlipidemia

L’iperlipidemia è un disturbo metabolico caratterizzato da un’eccessiva presenza di grassi nel sangue, in particolare colesterolo e trigliceridi. Si tratta di una condizione che può passare inosservata per anni, ma che, se non trattata, contribuisce allo sviluppo dell’aterosclerosi e aumenta in modo significativo il rischio di malattie cardiovascolari, come infarti e ictus. Le cause dell’iperlipidemia possono essere genetiche oppure acquisite. Le forme ereditarie, chiamate iperlipidemie familiari, rappresentano una piccola percentuale dei casi totali e sono dovute a mutazioni specifiche che influenzano la produzione o il metabolismo dei lipidi. Tuttavia, nella grande maggioranza dei casi, l’iperlipidemia ha origine multifattoriale, spesso in associazione ad altre patologie come diabete mellito, ipotiroidismo, sindrome nefrosica o insufficienza renale. Anche l’uso prolungato di determinati farmaci può influenzare i livelli lipidici, contribuendo al peggioramento del quadro. Diversi elementi legati allo stile di vita possono favorire l’insorgenza di iperlipidemia. Tra questi figurano una dieta sbilanciata, ricca di grassi saturi, zuccheri raffinati e alimenti processati, la sedentarietà, il sovrappeso, il fumo di sigaretta e l’abuso di alcolici. L’età è un ulteriore fattore: con il passare degli anni, i meccanismi regolatori del metabolismo lipidico tendono a diventare meno efficienti, rendendo più probabile l’accumulo di grassi nel sangue. L’iperlipidemia è generalmente asintomatica, ed è quindi spesso diagnosticata solo attraverso esami del sangue specifici. In alcune situazioni, quando i trigliceridi raggiungono livelli particolarmente elevati, si possono manifestare sintomi quali dolore addominale (dovuto a pancreatite), ingrossamento del fegato e della milza o la comparsa di eruzioni cutanee a base di grasso chiamate xantomi. Tuttavia, il rischio maggiore non è dato dai sintomi evidenti, bensì dall’effetto a lungo termine sul sistema vascolare: l’accumulo cronico di lipidi nelle pareti delle arterie porta alla formazione di placche che ostacolano la circolazione, facilitando la comparsa di eventi ischemici e trombotici. Fortunatamente, l’iperlipidemia può essere prevenuta in modo efficace attraverso interventi mirati sullo stile di vita. Una dieta povera di grassi animali e sale, ricca di frutta, verdura, fibre e grassi insaturi, rappresenta un pilastro fondamentale. È altrettanto importante mantenere un peso corporeo adeguato, praticare attività fisica in modo costante, evitare il consumo di tabacco e alcol e gestire correttamente lo stress. Se l’iperlipidemia è legata a una malattia preesistente, come il diabete, è essenziale che anche quest’ultima venga tenuta sotto controllo. In alcuni casi, il medico può prescrivere farmaci ipolipemizzanti per normalizzare i valori ematici e ridurre i rischi associati. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 44 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B FES GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA LPL MAFB MAMSTR MYLIP N4BP2L1 ONECUT1 PCCB PCSK9 PPP1R3B PSRC1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

Hyperlipidemia UK Biobank Database. Data-Field 272_1 [Version 2018] High blood cholesterol. Mayo Clinic [Jan 2023]