I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Ipercolesterolemia

L’ipercolesterolemia è una condizione caratterizzata da livelli eccessivi di colesterolo nel sangue. Pur non essendo considerata una malattia a sé stante, rappresenta un importante fattore di rischio per molte patologie, soprattutto quelle cardiovascolari. Si tratta di uno squilibrio metabolico che può passare inosservato per lungo tempo, ma che, se trascurato, può contribuire in modo determinante alla formazione di placche aterosclerotiche, con conseguenze potenzialmente gravi come infarto o ictus. Alla base di questa alterazione vi è un malfunzionamento nella regolazione delle lipoproteine, le strutture deputate al trasporto del colesterolo nel flusso sanguigno. In molti casi, tali disfunzioni si verificano in associazione a condizioni genetiche ereditarie, ma nella maggior parte delle situazioni l’ipercolesterolemia è causata da uno stile di vita poco salutare. L’alimentazione gioca un ruolo centrale: una dieta ricca di zuccheri semplici, grassi saturi e cibi ultraprocessati favorisce l’alterazione del profilo lipidico. Anche la sedentarietà, il sovrappeso, l’età avanzata e l’abuso di alcolici contribuiscono ad aggravare il quadro. Inoltre, alcuni farmaci – come ad esempio i contraccettivi orali – e patologie come il diabete, le disfunzioni tiroidee, le malattie renali e il fegato grasso possono essere correlate all’aumento del colesterolo. Nella maggior parte dei casi, l’ipercolesterolemia non provoca sintomi evidenti e viene rilevata casualmente durante esami ematochimici di routine. Tuttavia, quando i valori sono particolarmente elevati, il colesterolo può depositarsi nei tessuti, formando accumuli sottocutanei chiamati xantomi – piccoli noduli giallastri visibili sulla pelle o sui tendini – oppure anelli bianchi attorno alla cornea. Il pericolo più serio legato all’ipercolesterolemia è però l’aterosclerosi, un processo in cui il colesterolo si accumula nelle pareti delle arterie, restringendole e rendendole meno elastiche. Questa condizione favorisce l’insorgenza di eventi acuti, come trombosi, attacchi cardiaci e ischemie cerebrali. Per quanto riguarda la prevenzione, esistono due principali forme di ipercolesterolemia: quella familiare, legata a mutazioni genetiche specifiche, e quella multifattoriale, che dipende in larga parte dallo stile di vita. Nel primo caso, non sempre è possibile evitare l’insorgenza del disturbo, ma è fondamentale gestirlo attraverso un trattamento farmacologico adeguato e una rigorosa attenzione all’alimentazione. Nel secondo caso, la prevenzione è spesso molto efficace. Mantenere un’alimentazione sana, povera di grassi saturi e colesterolo, fare esercizio fisico regolarmente, evitare l’alcol e il fumo e controllare il peso corporeo sono abitudini che possono migliorare sensibilmente il profilo lipidico. Quando le modifiche dello stile di vita non sono sufficienti, può essere necessario il ricorso a terapie ipolipemizzanti, come le statine, per ridurre il rischio di complicanze cardiovascolari. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 40 loci

Geni analizzati

ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA MAFB MAMSTR N4BP2L1 PCCB PCSK9 PSRC1 RPS6KA1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Bibliografia

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