Invecchiamento facciale
L’intervallo QT cardiaco, indicato come QTc, rappresenta il tempo necessario ai ventricoli del cuore per completare un ciclo di contrazione e rilassamento, ed è visibile su un elettrocardiogramma come la distanza tra l’inizio dell’onda Q e la fine dell’onda T. Sebbene possa variare fisiologicamente in base alla frequenza cardiaca — accorciandosi quando il battito accelera e allungandosi quando rallenta — alcune anomalie nella sua durata possono essere clinicamente rilevanti. Un QTc superiore a 440 millisecondi negli uomini e a 460 millisecondi nelle donne è considerato eccessivamente lungo e può essere causato da squilibri elettrolitici come ipokaliemia, ipomagnesiemia o ipocalcemia, condizioni come ipotermia, ischemia miocardica, aumento della pressione intracranica o l’assunzione di specifici farmaci (tra cui alcuni antipsicotici, antibiotici e antiaritmici). Esistono anche forme congenite, come la sindrome del QT lungo, una canalopatia ereditaria dei canali del sodio o del calcio che può causare svenimenti, arresto cardiaco e morte improvvisa. Alcuni pazienti presentano anche manifestazioni extracardiache, tra cui sordità o disturbi dello sviluppo neurologico. D’altra parte, un QTc inferiore a 350 millisecondi è considerato anormalmente corto. Anche in questo caso può esserci una causa genetica — la sindrome del QT corto — legata a un difetto nei canali del potassio, che aumenta il rischio di aritmie gravi, fibrillazione ventricolare e morte improvvisa. Le manifestazioni cliniche includono palpitazioni, sincope e fibrillazione atriale. Forme acquisite possono essere correlate a ipercalcemia, iperkaliemia o all’uso di farmaci come la digossina. In presenza di anamnesi familiare di morte improvvisa, episodi inspiegati di sincope o riscontri anomali all’ECG, è fortemente raccomandato effettuare un follow-up specialistico. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 34 loci