Insonnia

Il gene MTRR è responsabile della produzione della metionina sintasi reduttasi, un enzima fondamentale del ciclo dei folati, che agisce in sinergia con la MTHFR per facilitare la conversione dell’omocisteina in metionina. La proteina codificata da MTRR svolge un ruolo essenziale nell’attivazione dell’enzima MTR (5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi), rendendolo funzionale nel catalizzare la metilazione dell’omocisteina. Pur non catalizzando direttamente la reazione, MTRR fornisce il supporto necessario affinché la sintesi della metionina avvenga correttamente. Alcune varianti genetiche nel gene MTRR possono compromettere l'efficienza enzimatica, determinando un accumulo di omocisteina nel sangue. L’alterazione di questi livelli può aumentare la predisposizione a patologie cardiovascolari, anomalie nello sviluppo del tubo neurale e altre condizioni cliniche legate alla disfunzione del metabolismo dell’omocisteina.

Geni analizzati

MTRR

Bibliografia

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