I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) (Reazioni avverse)

Gli SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors) costituiscono la classe di antidepressivi più comunemente prescritta per il trattamento di disturbi dell’umore come depressione maggiore, disturbo d’ansia generalizzato, disturbo ossessivo-compulsivo, attacchi di panico e altri disturbi affettivi. Il loro meccanismo d’azione si basa sull’inibizione selettiva della ricaptazione della serotonina (5-HT) a livello delle terminazioni presinaptiche, aumentando così la disponibilità del neurotrasmettitore nella fessura sinaptica e modulando l’attività neuronale nelle aree coinvolte nella regolazione dell’umore. Nonostante il buon profilo di efficacia e tollerabilità, la risposta terapeutica agli SSRI è altamente variabile. Circa un terzo dei pazienti non risponde in modo adeguato al primo farmaco prescritto, e molti altri sviluppano effetti collaterali significativi come nausea, insonnia, disfunzioni sessuali, agitazione o aumento di peso. Questa eterogeneità nella risposta è in parte attribuibile a fattori genetici, in particolare ai polimorfismi nei geni coinvolti nel metabolismo, nel trasporto e nella segnalazione della serotonina. Uno dei geni chiave è CYP2C19, responsabile del metabolismo di alcuni SSRI come citalopram, escitalopram e sertralina. I pazienti con varianti genetiche che riducono l’attività dell’enzima (metabolizzatori lenti) possono accumulare livelli più elevati del farmaco, aumentando il rischio di effetti collaterali dose-dipendenti. Al contrario, i metabolizzatori ultrarapidi possono eliminare il farmaco troppo velocemente, riducendone l’efficacia. Un altro gene rilevante è CYP2D6, implicato nel metabolismo di fluoxetina e paroxetina. Anche in questo caso, il fenotipo metabolico influenza profondamente l’esposizione sistemica al principio attivo. Oltre ai geni del metabolismo, è importante anche il ruolo del gene SLC6A4, che codifica per il trasportatore della serotonina (SERT), bersaglio diretto degli SSRI. Il polimorfismo più studiato in questo gene è la variante 5-HTTLPR, che presenta due alleli principali: “long” (L) e “short” (S). I soggetti con genotipo SS o SL hanno una minore espressione del trasportatore e possono presentare una risposta meno favorevole agli SSRI, con maggiore suscettibilità agli effetti collaterali iniziali e un tempo più lungo per ottenere benefici terapeutici. La farmacogenetica degli SSRI ha quindi un impatto sia sull’efficacia del trattamento che sul rischio di eventi avversi. In alcuni Paesi, l’analisi di CYP2C19 e CYP2D6 è già integrata nelle linee guida cliniche per personalizzare la scelta e il dosaggio degli antidepressivi. Questo approccio consente di migliorare la precisione terapeutica, ridurre i tentativi falliti di trattamento e ottimizzare la qualità di vita del paziente.

Nomi commerciali

: Citalopram (Seropram®), Escitalopram (Cipralex®), Fluoxetina (Prozac®), Paroxetina (Sereupin®), Sertralina (Zoloft®)

Geni analizzati

: CYP2C19 CYP2D6 SLC6A4

Bibliografia

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