I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Infarto miocardico

L’infarto miocardico è un evento cardiovascolare acuto che comporta la morte di una porzione del tessuto cardiaco a causa di un'interruzione improvvisa del flusso sanguigno in una delle arterie coronarie. Quando il cuore non riceve abbastanza ossigeno e nutrienti a causa del blocco di un vaso, anche solo per pochi minuti, il danno può essere grave e irreversibile. L’infarto rappresenta ancora oggi la principale causa di morte e disabilità nella popolazione adulta, con un’incidenza standardizzata per età pari a circa 276 casi ogni 100.000 abitanti. Il motivo più comune alla base di questo blocco è la rottura di una placca aterosclerotica – cioè un accumulo di colesterolo e altri materiali sulle pareti interne delle arterie – che, una volta danneggiata, rilascia contenuti nel flusso sanguigno. Questo innesca la formazione di un coagulo che può ostruire completamente la circolazione. A seconda della zona del cuore interessata dall’occlusione, la compromissione della funzione cardiaca può essere più o meno estesa. Tuttavia, esistono anche altre cause meno frequenti che possono determinare un infarto, come ad esempio un'embolia, ovvero una bolla d’aria che si insinua in un’arteria coronaria, oppure uno spasmo coronarico, ossia una contrazione improvvisa della parete vascolare che impedisce temporaneamente il passaggio del sangue. Questa condizione può essere scatenata anche dal consumo di sostanze stimolanti come la cocaina. Alla base di un infarto miocardico vi possono essere sia fattori ereditari che comportamentali. Una storia familiare di infarto, soprattutto se avvenuto in giovane età (prima dei 55 anni negli uomini e dei 65 nelle donne), rappresenta un importante elemento di rischio genetico. Tuttavia, numerosi fattori ambientali contribuiscono in modo significativo. L’età avanzata, il fumo di sigaretta – sia attivo che passivo – la pressione arteriosa elevata, il colesterolo alto, l’obesità e la sedentarietà sono tutti elementi che aumentano la probabilità di sviluppare un infarto. Anche il diabete di tipo 1 e 2, uno stile di vita inattivo, lo stress cronico e il consumo eccessivo di alcol o droghe aumentano il carico sul cuore e sul sistema vascolare. Una condizione nota come sindrome metabolica, che unisce ipertensione, iperglicemia, aumento dei trigliceridi e riduzione del colesterolo buono (HDL), è particolarmente pericolosa. I sintomi di un infarto possono variare da persona a persona e non sempre si manifestano con la stessa intensità. In molti casi si avvertono segnali premonitori anche nei giorni o nelle settimane precedenti. Il segno più tipico è un dolore toracico intenso, persistente, spesso descritto come una sensazione di peso, pressione o bruciore al centro del petto, che può irradiarsi verso spalle, braccia, mandibola o schiena. Possono associarsi sudorazione fredda, pallore, mancanza di respiro, nausea, vertigini, stanchezza anomala e talvolta svenimento. In alcuni soggetti, soprattutto nelle donne e nei pazienti diabetici, l’infarto può manifestarsi in modo atipico, senza dolore toracico evidente, rendendone più difficile il riconoscimento. Inoltre, i sintomi possono essere confusi con disturbi gastrointestinali o respiratori. La prevenzione dell’infarto passa attraverso il controllo dei principali fattori di rischio. Smettere di fumare è una delle azioni più efficaci, poiché il tabacco danneggia direttamente le pareti delle arterie e favorisce l’aterosclerosi. Una dieta povera di grassi saturi, zuccheri raffinati e sale, ricca invece di frutta, verdura, legumi, cereali integrali e grassi insaturi come quelli presenti nel pesce e nella frutta secca, aiuta a mantenere il cuore in salute. Anche la perdita di peso in caso di sovrappeso, l’attività fisica regolare e una gestione consapevole dello stress sono misure essenziali. In presenza di condizioni croniche come ipertensione, diabete o ipercolesterolemia, è necessario un attento monitoraggio medico e, se richiesto, l’utilizzo di terapie farmacologiche specifiche. L’adozione di uno stile di vita salutare non solo riduce il rischio di un primo episodio, ma è anche fondamentale per chi ha già avuto un infarto e vuole evitarne una recidiva. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 89 loci

Geni analizzati

ABO AHDC1 APOE ARHGAP42 ATP2B1 BMP1 CARF CDKN2B CELSR2 CELSR3 COL4A1 COL4A2 CXCL12 CYP17A1 DAB2IP DDI1 DHX36 DMPK EDNRA FCHO1 FES FGF5 FHL5 FN1 GID4 GPSM1 GUCY1A1 HHIPL1 HIC1 HNF1A IGF2BP1 IL1F10 IL6R IRS1 JCAD KCNE2 KCNK5 KLF4 LDLR LIPA LPA LPL MAT2A MIA3 MORF4L1 MRAS MSL2 N4BP2L2 NOS3 NR2C2 PARP12 PCSK9 PDE1A PDE3A PDLIM5 PHACTR1 PLG PLPP3 RASGEF1B RPP25 SCARB1 SH2B3 SHISA4 SLC22A3 SLC44A3 SMAD3 SMAD7 SMUG1 SPECC1L TCF21 TDRKH TGFB1 TMEM91 TNS1 TRIB1 TTC32 TWIST1 UMPS ZC3HC1 ZFP36L2 ZHX3 ZNF32 ZNF652 ZNF831

Bibliografia

Shah ASV et al. Clinical burden, risk factor impact and outcomes following myocardial infarction and stroke: A 25-year individual patient level linkage study. Lancet Reg Health Eur. 2021;7:100141. Johns Hopkins Medicine Institute. Heart Attack [April 2022] Ojha N et al. Myocardial Infarction [April 2022] Hartiala JA et al. Genome-wide analysis identifies novel susceptibility loci for myocardial infarction. European Heart Journal. 2021 Mar;42(9):919-933.