Gruppo sanguigno ABO/Rh
Folate e omocisteina sono due elementi centrali nei processi biologici di sintesi e metilazione del DNA, e il gene MTR gioca un ruolo essenziale in questi meccanismi. Una carenza di folati è stata associata a un maggiore rischio di difetti del tubo neurale (NTD), mentre l’integrazione di acido folico nel periodo periconcezionale ha dimostrato di poter ridurre tale rischio fino al 70%. Questo effetto positivo ha portato molti Paesi a introdurre l'obbligo di fortificazione degli alimenti con acido folico. D'altra parte, livelli elevati di omocisteina sono stati identificati come potenziale fattore di rischio per ictus, probabilmente a causa di un'assunzione inadeguata di vitamine del gruppo B nel lungo termine e di un’alterata funzione endoteliale. Le evidenze attuali suggeriscono che la supplementazione con acido folico possa contribuire alla riduzione dell’incidenza di ictus, proprio agendo sui livelli di omocisteina. Il gene MTR codifica per l’enzima 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi, noto anche come metionina sintasi cobalamina-dipendente. Questo enzima catalizza la fase finale della sintesi della metionina, trasferendo un gruppo metilico dalla metilcobalamina all'omocisteina per formare metionina. Tale reazione è essenziale per mantenere in equilibrio i livelli di omocisteina e assicurare la corretta disponibilità di metionina, un amminoacido fondamentale per molte funzioni cellulari, tra cui la metilazione del DNA.