Glioblastoma
Il glioblastoma, abbreviato spesso come GBM, è il tumore più frequente e aggressivo tra le neoplasie che colpiscono il sistema nervoso centrale. Ha origine dalle cellule gliali, il cui compito è quello di sostenere le cellule nervose. Si tratta di una forma tumorale a crescita rapida, che può presentarsi in qualunque fase della vita, sebbene si riscontri più comunemente negli adulti. A causa della sua natura altamente invasiva e della difficoltà di trattamento, ha una prognosi generalmente sfavorevole. La sua incidenza è piuttosto rara, con un tasso che non supera i 2-3 casi ogni 100.000 persone. Le origini precise del glioblastoma non sono del tutto conosciute. Può emergere come evoluzione di forme tumorali preesistenti meno aggressive, come l’astrocitoma diffuso o l’astrocitoma anaplastico – in questi casi si parla di glioblastomi secondari – ma nella maggior parte dei pazienti si sviluppa ex novo, senza alcuna neoplasia pregressa identificabile. Al momento, l’unico fattore di rischio chiaramente confermato per l’insorgenza di tumori gliali e meningei è rappresentato dall’esposizione a radiazioni ionizzanti. È stato osservato che anche a basse dosi, le radiazioni dirette al cranio possono aumentare il rischio di sviluppare queste neoplasie, spesso dopo un lungo periodo di latenza che può superare i vent’anni. Oltre alle radiazioni, altri elementi possono contribuire alla comparsa del glioblastoma. Alcune sindromi genetiche ereditarie, come la neurofibromatosi di tipo 1 e 2, la sindrome di Turcot, la sindrome di Lynch e la sindrome di Li-Fraumeni, sono associate a una maggiore predisposizione ai tumori del sistema nervoso. Sebbene possa insorgere a qualsiasi età, è più frequente dopo i 45 anni, con una lieve prevalenza nei soggetti di sesso maschile rispetto alle donne. I sintomi legati al glioblastoma tendono a manifestarsi rapidamente, a causa della crescita veloce della massa tumorale. I disturbi più comuni derivano da un aumento della pressione intracranica, che può provocare cefalea persistente, nausea, vomito e sonnolenza. A ciò si possono aggiungere crisi epilettiche, difficoltà cognitive progressive, modificazioni della personalità, alterazioni comportamentali e problemi di memoria. In funzione della localizzazione del tumore nel cervello, i sintomi possono variare sensibilmente e includere debolezza muscolare su un solo lato del corpo, difficoltà nel linguaggio, disturbi della vista o altri deficit neurologici specifici. Attualmente non esistono strategie preventive definitive per evitare l’insorgenza del glioblastoma. Tuttavia, limitare l’esposizione ai fattori di rischio modificabili può contribuire a ridurne la probabilità. L’unico fattore ambientale identificato come sicuramente correlato a questo tipo di tumore resta l’esposizione alle radiazioni ionizzanti, che può verificarsi in diverse modalità. L’esposizione interna si ha quando sostanze radioattive vengono inalate, ingerite o iniettate nel corpo, mentre quella esterna si verifica in presenza di materiale radioattivo nell’ambiente circostante. Le categorie di persone più a rischio includono gli astronauti, che sono esposti a radiazioni cosmiche, il personale sanitario che opera con apparecchi radiologici, i ricercatori in ambito nucleare e i lavoratori di impianti con materiali radioattivi. Inoltre, ogni esame diagnostico che preveda l’utilizzo di radiazioni, come radiografie o procedure di medicina nucleare, può contribuire all’esposizione cumulativa. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 10 loci