I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Glaucoma ad angolo aperto

Il glaucoma ad angolo aperto è una patologia che comporta un deterioramento progressivo del nervo ottico, frequentemente accompagnato da un incremento della pressione all’interno dell’occhio. È riconosciuto come la seconda causa principale di cecità permanente a livello mondiale, con una prevalenza stimata attorno al 2,4% della popolazione. Identificarlo precocemente è fondamentale per rallentare o prevenire la perdita della capacità visiva, la quale, una volta compromessa, non può essere recuperata. In questa forma di glaucoma, come indicato dalla denominazione stessa, l’angolo di drenaggio dell’umore acqueo, che si forma tra cornea e iride, rimane tecnicamente aperto. Tuttavia, il sistema di deflusso non funziona in modo efficiente, provocando un aumento graduale della pressione oculare, che nel tempo danneggia il nervo ottico. Oltre alla predisposizione ereditaria, sono diversi i fattori che sembrano contribuire al rischio di sviluppare questa condizione. Tra questi vi è la presenza di una pressione intraoculare elevata preesistente, l’avanzare dell’età – con un rischio che cresce significativamente dopo i sessant’anni – e l’appartenenza a gruppi etnici come afroamericani, asiatici o ispanici. Anche alcune patologie sistemiche, come il diabete, le malattie cardiovascolari o l’ipertensione, possono influire negativamente. A ciò si aggiungono caratteristiche anatomiche dell’occhio, come la presenza di cornee sottili nella zona centrale, o condizioni oculari particolari, tra cui gravi forme di miopia o ipermetropia, traumi precedenti, interventi chirurgici agli occhi o l’impiego prolungato di corticosteroidi, soprattutto sotto forma di colliri. Nelle prime fasi, il glaucoma ad angolo aperto non si manifesta con sintomi evidenti. Non causa dolore e la visione rimane apparentemente normale. Tuttavia, in assenza di trattamento, la patologia inizia a compromettere lentamente la visione periferica, con la comparsa di aree cieche irregolari. Col tempo, anche la visione centrale può subire un peggioramento, fino a svilupparsi una visione tubolare che può progressivamente restringersi fino a portare alla cecità. Il disturbo può coinvolgere uno solo o entrambi gli occhi. Sebbene in alcuni casi la pressione intraoculare risulti nella norma, è spesso più elevata nell’occhio che presenta un danno più marcato al nervo ottico. Una diagnosi tempestiva è l’elemento chiave per impedire il deterioramento visivo o quantomeno per rallentarne il decorso. A tal fine, è consigliabile sottoporsi a controlli oculistici regolari a partire dai quarant’anni, con particolare attenzione alla misurazione della pressione dell’occhio e all’analisi dello stato del nervo ottico. Anche l’attività fisica costante e di moderata intensità può avere effetti positivi, contribuendo a mantenere sotto controllo la pressione intraoculare. È inoltre importante adottare misure di protezione oculare adeguate durante attività che comportano rischi di traumi, sia in ambito lavorativo che nel tempo libero, in quanto lesioni oculari gravi possono rappresentare un fattore scatenante. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 63 loci

Geni analizzati

ABCA1 ABO ADAMTS8 AFAP1 ALCAM ANGPT1 ANKH ANTXR1 ARHGEF12 BICC1 BMP2 C14orf39 CAV1 CCDC91 CDC7 CDH11 CDKN2A CDKN2B CELF2 CHEK2 CTTNBP2 CYP26A1 DGKG ERBB4 ETS1 FBXO32 FGF9 FMNL2 FOXC1 GAS7 GNB1L H1-0 LMO7 LMX1B LOXL1 LPP LTBP2 LYPLAL1 ME3 MEIS1 MTFR2 NAP1L5 NUDT7 PITX2 PKHD1 PLCE1 PLEKHA7 PNPT1 POU6F2 PTHLH RAPSN SCFD2 SEMA3C SH2B3 SIX6 SMIM18 SRR SRSF3 SVEP1 THSD7A TMTC2 TOP2B TSC22D2 UCK2 VCAM1 VPS13C ZNRD2

Bibliografia

Zhang N et al.Prevalence of primary open angle glaucoma in the last 20 years: a meta-analysis and systematic review. Sci Rep 2021; 11, 13762. National Institute of Health. National Eye Institute [April 2022] Glaucoma Research Foundation [April 2022] Mayo Clinic [April 2022] Gharahkhani P et al. Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):1258.