Gene COMT

La frequenza con cui si verificano i movimenti intestinali è strettamente legata all’efficienza del sistema gastrointestinale e rappresenta un indicatore rilevante della motilità intestinale. Il numero di evacuazioni può mostrare notevoli differenze da persona a persona, ed è influenzato da elementi ambientali come alimentazione e abitudini quotidiane. Sia la frequenza che la consistenza delle feci sono segnali chiave del buon funzionamento dell’intestino e riflettono il livello di salute dell’apparato digerente. Il numero di evacuazioni giornaliere o settimanali viene utilizzato come misura per valutare la regolarità intestinale, essendo modulato da numerosi fattori tra cui stile alimentare, attività fisica e condizioni mediche. Sebbene esistano grandi differenze individuali, un transito intestinale regolare e senza sforzo è generalmente indice di una buona funzionalità digestiva. In ambito clinico, osservare la frequenza delle evacuazioni aiuta a diagnosticare e monitorare disturbi come stitichezza, diarrea e sindrome dell’intestino irritabile (IBS). Alterazioni nella regolarità possono segnalare problemi sottostanti legati alla motilità intestinale, in cui ritmo e coordinamento delle contrazioni muscolari del tratto gastrointestinale risultano compromessi. Tali condizioni non solo impattano la digestione e l’assimilazione dei nutrienti, ma influenzano anche la composizione e l’equilibrio del microbiota intestinale. La frequenza ritenuta fisiologica varia ampiamente ma, in generale, si considera normale avere da tre evacuazioni settimanali fino a tre al giorno. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 14 loci

Geni analizzati

BDNF CALCB CDK18 DMC1 KIF4B LFNG LLPH LRRC37A MUC12 PCOLCE PPIC TBX3 TMPO XKR9

Bibliografia

Bonfiglio F, Liu X, Smillie C, et al GWAS della frequenza delle feci fornisce approfondimenti sulla motilità gastrointestinale e sulla sindrome dell'intestino irritabile. Cell Genom. 2021 Dec 8;1(3):None. Walter SA, Kjellström L, Nyhlin H, et al. Valutazione delle normali abitudini intestinali nella popolazione adulta generale: lo studio Popcol. Scand J Gastroenterol. 2010 May;45(5):556-66.