I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Gammopatia monoclonale di incerto significato

La gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) rappresenta una condizione benigna che coinvolge le plasmacellule, cellule derivate dai linfociti B, e si manifesta con un aumento della proteina monoclonale chiamata anche componente M. Colpisce una percentuale compresa tra il 3% e il 5% degli individui sopra i 50 anni. Anche se si tratta di una patologia priva di sintomi, è caratterizzata da un’alterazione delle plasmacellule che porta alla produzione eccessiva di un singolo tipo di immunoglobulina. La componente genetica sembra essere rilevante, con una trasmissibilità ereditaria stimata attorno al 50%, ma i geni precisi coinvolti non sono ancora stati identificati e le cause rimangono in gran parte sconosciute. Altri elementi che possono influenzare la comparsa della MGUS includono il sesso, con una maggiore incidenza negli uomini, e l’etnia, poiché individui di origine africana o afroamericana mostrano una frequenza superiore rispetto a quelli caucasici. La MGUS è priva di manifestazioni cliniche evidenti, ma comporta un incremento della componente monoclonale nel sangue. Sebbene sia una condizione stabile nella maggior parte dei casi, in circa l’1% dei pazienti può evolvere ogni anno in forme tumorali più gravi, come il mieloma multiplo o altre neoplasie ematologiche. Inoltre, chi convive con la MGUS tende ad avere una maggiore predisposizione alla riduzione della densità minerale ossea, con un conseguente aumento del rischio di fratture spontanee o legate a traumi minori. Non esistono strategie preventive dirette per evitare lo sviluppo della MGUS, ma uno stile di vita salutare e controlli sanitari periodici permettono una diagnosi tempestiva e un’adeguata sorveglianza nel tempo. Anche se il pericolo di trasformazione in forme maligne rimane basso, esso persiste per tutta la vita del soggetto. La probabilità di progressione aumenta quando si riscontrano concentrazioni elevate della proteina M (superiori a 1,5 g/dL) e valori anomali di altre proteine sieriche, in particolare le catene leggere libere (FLC), frequentemente monitorate durante i follow-up clinici dei pazienti affetti da MGUS. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 15 loci

Geni analizzati

ACO1 BCL11B CRYL1 FRMD4A HS6ST3 HSBP1 NOP56 NOS1 PCDH20 PREX1 PTPRD RORA TAFA1 TOM1L1

Bibliografia

Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30. Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genome-wide meta-analysis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) identifies risk loci impacting IRF-6. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60. Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familial monoclonal gammopathy of undetermined significance and multiple myeloma: epidemiology, risk factors, and biological characteristics. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66. Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.