Funzione polmonare (volume d'aria espirato)

La funzione polmonare, indicatore cruciale dello stato di salute delle vie aeree, riveste un ruolo essenziale nella diagnosi e nel monitoraggio di patologie respiratorie come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). La spirometria, il test più utilizzato in ambito clinico, misura parametri fondamentali tra cui la capacità vitale forzata (FVC). I test di funzionalità polmonare sono indispensabili non solo per diagnosticare malattie respiratorie, ma anche per valutare pazienti prima di interventi chirurgici maggiori o per monitorare l'efficacia delle terapie nelle patologie croniche. Oltre alla spirometria, esistono altre metodiche come il test di diffusione del monossido di carbonio, la pletismografia corporea e il test del cammino di 6 minuti. La spirometria, che prevede un'inspirazione profonda seguita da un'espirazione forzata, permette di misurare tre parametri chiave: il volume espiratorio forzato nel primo secondo (FEV1), la capacità vitale forzata (FVC) e il loro rapporto (FEV1/FVC). Valori di FVC e FEV1 inferiori all'80% del previsto, insieme a un rapporto FEV1/FVC inferiore al 70%, possono indicare rispettivamente condizioni restrittive (come la fibrosi polmonare) o ostruttive (come BPCO e asma). L'analisi si concentra sulle varianti genetiche correlate alla FVC, tenendo conto che fattori non genetici come etnia, obesità, diabete, fumo e sintomi respiratori cronici possono influenzarne i valori. Per mantenere una buona funzionalità polmonare, è fondamentale adottare uno stile di vita sano che includa una dieta equilibrata, esercizio fisico regolare e astensione dal fumo. Numero di varianti osservate: 13,5 milioni Numero di loci di rischio: 329 loci

Geni analizzati

ACAN ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTS8 ADAMTSL3 ADGRG6 ADPGK AFAP1L1 AFF3 AHI1 AHR ALPP ALX1 ANAPC4 ANGPTL1 ANK3 ANKRD52 ANXA2R AOC1 AP3B1 AP4E1 ARHGAP18 ASPRV1 ATAD2B ATP23 AXIN1 AXIN2 BCKDHB BCL6 BMF BMP2 BNC2 BOK BRAF C14orf39 C1orf105 C2CD4A C8orf34 C8orf48 C9 CACFD1 CALD1 CALHM6 CAPRIN2 CCDC152 CCDC171 CCDC78 CCDC91 CCN3 CCND2 CCR4 CD164 CD55 CD79B CDC42BPA CDKN1C CELF4 CENPW CEP120 CERS2 CHCHD7 CHGA CHRNA4 CITED2 CLDN20 CLDN22 CLIC6 CNNM4 COL3A1 COPRS CORO6 CPE CRADD CRIM1 CRNKL1 CROCC2 CSHL1 CYP1A1 CYP26A1 DACH1 DAG1 DARS1 DCBLD2 DENND6A DLEU7 DLG1 DLG5 DLK1 DNAJC27 DNASE1 DOK7 DRAM1 DTNB EBF1 EFEMP1 EFEMP2 EGR2 ENPP2 ERGIC2 ESR1 ETS1 EXD2 EYA2 EYA4 FAF1 FAM110D FAM117B FAM124B FAM133B FAM180B FAM98B FER FEZ2 FGF10 FGF18 FKBP5 FLT1 FOXP1 GADD45G GAL GATA5 GATAD2A GDF5 GET4 GH1 GHSR GIP GIPC2 GMDS GNA12 GOLGA6A GORASP2 GPBAR1 GPC5 GPR19 GRIK4 GRIN3B GRK2 GRM4 GSDMC HAPLN3 HEXIM1 HHIP HLX HMCES HMGA1 HMGA2 HMGN2 HORMAD2 HRH4 HSD17B12 HSD17B3 HTR6 HTRA1 HYKK ID4 IGF1R IGF2 IGF2BP2 IGF2BP3 IGFBP3 INPP5B INTS12 IP6K3 IQCH IRS1 ITPR1 ITPR3 JAG1 JARID2 JAZF1 KCNMA1 KDM4B KIAA1614 KLF11 KY L3MBTL3 LCORL LGMN LHX3 LIMK1 LIN28B LIN7B LLPH LMCD1 LOXL1 LPAR1 LRRC45 LTBP4 LYSMD4 LYZL1 MAD1L1 MAF MBD2 MDFIC MDM4 MECOM MED13L MEF2C MFAP2 MINAR2 MLF1 MPPED2 MRAS MRC2 MSANTD1 MSRB3 MTA2 MTCL1 MTERF4 MTMR11 N6AMT1 NAP1L5 NAT14 NCL NCOR1 NDST2 NDUFA11 NDUFS4 NEUROD2 NFATC4 NFE2L1 NFE2L2 NMNAT2 NOA1 NOX4 NPFF NPNT NR4A2 NRIP1 NSD1 NUDT5 P2RY1 PANK3 PAPLN PAPPA PARL PARN PARP12 PATE1 PCGF5 PCSK5 PDE3A PDE5A PDIA6 PEX2 PHYHIPL PIEZO1 PIK3C3 PITPNM2 PITX1 PKDCC PKN2 PLAG1 PLCE1 PLCG2 POLR1F POMC POP5 POU2F2 PPIF PPIL2 PPP1R21 PRICKLE2 PRKCA PRKG2 PRL PRMT8 PSMB3 PSTPIP1 PTCH1 PTPN1 PTPN9 PXMP4 QTRT1 RAB28 RDH14 RFK RNF32 RPS15 RTL1 RUNX2 RYBP SATB2 SERPINA1 SERPINF1 SERPINH1 SFMBT1 SH3D21 SIK3 SIM2 SKAP2 SKI SKIDA1 SLC12A2 SLC16A9 SLC17A4 SLC1A7 SLC25A21 SLC38A2 SLC7A1 SLFNL1 SMAP2 SMARCA2 SMIM23 SMIM24 SMLR1 SMURF2 SOCS2 SOCS5 SOS2 SOWAHB SOX9 SPON2 SPRY1 SPRYD7 SPSB1 SREK1IP1 SSR1 STAU1 STC2 STH STK31 STN1 SUCLG2 SUSD5 SYNE1 SYT13 TANK TARS2 TASOR TBCA TBX3 TBX5 TCF4 TCP11 TENM4 TET2 TGFB2 TGFBR2 TGFBR3 THBS2 THBS3 TIPARP TLE1 TMBIM6 TMED7 TMEM114 TMEM181 TMEM38B TNS1 TOX TP53INP2 TRA2B TRIM13 TSEN15 TTC30A TULP4 TWIST1 UBR3 UPF3A USP14 USP49 UTRN VRTN VTA1 WASHC3 WHAMM WIPF2 WNT4 WNT5B WNT7A WRAP53 WSCD2 WWP2 XRCC5 XRN2 YKT6 ZBTB38 ZBTB40 ZBTB7A ZC3H11B ZCCHC8 ZFAT ZFP1 ZGPAT ZKSCAN8 ZNF169 ZNF219 ZNF438 ZNF629 ZNF638 ZNF789 ZSWIM1 ZSWIM2

Bibliografia

: Ponce MC, Sankari A, Sharma S. Test di funzionalità polmonare. StatPearls Publishing. 2023 gennaio. Shrine N, Guyatt AL, Erzurumluoglu AM, et al. Nuovi segnali genetici per la funzione polmonare evidenziano i percorsi e le associazioni con la malattia polmonare ostruttiva cronica attraverso molteplici ascendenze. Nat Genet. 2019 Mar;51(3):481-493.