I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Fluorouracile, capecitabina (dosaggio)

Risultati – Farmacogenetica Il 5-fluorouracile (5-FU) è un agente chemioterapico appartenente alla classe degli antimetaboliti e viene utilizzato per il trattamento di numerose forme tumorali, in particolare dei carcinomi del colon-retto, della mammella, dello stomaco, del pancreas e della testa e collo. La sua attività è basata sull’inibizione della sintesi del DNA e dell’RNA nelle cellule in rapida proliferazione. Questo avviene attraverso un meccanismo di competizione con l’uracile, una delle basi dell’RNA, che porta all’interruzione della replicazione cellulare. La capecitabina è un profarmaco del 5-FU, somministrato per via orale, che viene attivato all’interno dell’organismo attraverso una serie di reazioni enzimatiche. Una volta convertita in 5-FU, esercita un’azione identica a quella del farmaco somministrato direttamente. Questo sistema di somministrazione rende la capecitabina particolarmente utile nel trattamento domiciliare dei pazienti oncologici, aumentando la comodità e l’aderenza terapeutica. Tuttavia, la risposta individuale al trattamento con questi farmaci varia notevolmente da paziente a paziente. Una delle principali fonti di variabilità interindividuale è rappresentata dalla capacità del corpo di metabolizzare il farmaco. Il gene DPYD codifica per l’enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPD), responsabile della degradazione del 5-FU nel fegato. In presenza di varianti genetiche che riducono o eliminano l’attività di questo enzima, il farmaco non viene smaltito correttamente, accumulandosi nell’organismo e causando effetti collaterali gravi, talvolta letali. Le reazioni avverse più comuni includono diarrea severa, mucositi, neutropenia, sindrome mano-piede e, nei casi più gravi, tossicità cardiaca e neurotossicità. Circa il 3-5% della popolazione presenta una ridotta attività del gene DPYD, e lo 0,1-0,5% ha una completa carenza enzimatica. In questi pazienti, l’esposizione standard al farmaco può provocare tossicità estrema già dopo la prima dose. Per questo motivo, è fortemente raccomandato eseguire un test genetico prima dell’inizio della terapia con fluoropirimidine, al fine di identificare eventuali mutazioni patogene e adattare il dosaggio o scegliere una terapia alternativa. L’identificazione precoce dei pazienti a rischio permette di ridurre significativamente la mortalità iatrogena associata alla chemioterapia con 5-FU e capecitabina. In ambito clinico, le principali linee guida internazionali (come CPIC e EMA) raccomandano il dosaggio personalizzato basato sul profilo genetico. Nei casi in cui venga riscontrata una funzione enzimatica parzialmente compromessa, può essere indicata una riduzione del dosaggio fino al 50%, mentre in presenza di una totale assenza dell’attività enzimatica, l’uso del farmaco è controindicato.

Nomi commerciali

: Efudix® Xeloda® Fluoroplex®

Geni analizzati

: DPYD

Bibliografia

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