I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Fibrosi polmonare idiopatica

La fibrosi polmonare idiopatica, nota anche come IPF, è una condizione infiammatoria cronica che comporta un progressivo processo di cicatrizzazione del tessuto polmonare. Questo ispessimento fibroso riduce gradualmente la capacità respiratoria e compromette in maniera significativa l’ossigenazione del sangue, conducendo con il tempo a una grave insufficienza respiratoria. La prognosi, in assenza di trattamenti efficaci, tende ad essere negativa. Le cause precise della fibrosi polmonare idiopatica non sono ancora completamente comprese, ma è noto che nella sua insorgenza giocano un ruolo importante sia elementi genetici che ambientali. La familiarità con casi di fibrosi polmonare rappresenta uno dei principali fattori di rischio. Tuttavia, anche l'età è un elemento rilevante, poiché il disturbo compare più frequentemente a partire dai 60 anni. Il sesso è un'altra variabile da considerare, con una maggiore incidenza tra gli uomini. Inoltre, l’esposizione a determinati antigeni ambientali, noti per scatenare forme di polmonite da ipersensibilità, può contribuire allo sviluppo della malattia. Anche l’inalazione cronica di sostanze irritanti, come il fumo di sigaretta, l’amianto, la polvere di metallo o quella derivante dalla lavorazione del legno, è riconosciuta come potenzialmente dannosa. Sul piano dei sintomi, la fibrosi polmonare idiopatica si manifesta spesso con una progressiva difficoltà respiratoria, che all’inizio può essere percepita solo durante sforzi fisici ma che, con il tempo, diventa sempre più evidente anche a riposo. È spesso accompagnata da una tosse secca persistente e affaticamento, che peggiorano con l’evolversi della malattia. Alcuni pazienti sviluppano un ingrossamento delle estremità delle dita, noto come ippocratismo digitale, e una riduzione della tolleranza allo sforzo. Non esiste una cura definitiva per questa patologia, ma alcune misure possono contribuire a rallentarne la progressione o ad attenuarne l’impatto. La sospensione immediata del fumo di sigaretta è tra le raccomandazioni fondamentali, così come l’adozione di uno stile di vita sano. Un’attività fisica moderata e costante può migliorare la funzionalità respiratoria e la qualità della vita, mentre una dieta equilibrata aiuta a mantenere l’organismo in buone condizioni generali. È inoltre raccomandato seguire le vaccinazioni consigliate per prevenire infezioni respiratorie, in quanto queste possono peggiorare rapidamente la sintomatologia della malattia. Ridurre il contatto con agenti ambientali irritanti e mantenere sotto controllo l’eventuale esposizione lavorativa a polveri dannose è anch’esso un elemento importante nella prevenzione. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci analizzati 13 loci

Geni analizzati

ACTRT3 AKAP13 BAHD1 DEPTOR DPP9 DSP ELFN1 FAM13A MCF2L MUC5B TERT TMEM42 ZSCAN21

Bibliografia

Allen RJ, Guillen-Guio B, Oldham JM, et al. Genome-Wide Association Study of Susceptibility to Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Mar 1;201(5):564-574. Podolanczuk AJ, Thomson CC, Remy-Jardin M, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: state of the art for 2023. Eur Respir J. 2023 Apr 20;61(4):2200957. Richeldi L, Collard HR, Jones MG. Idiopathic pulmonary fibrosis. Lancet. 2017 May 13;389(10082):1941-1952.