I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Fibrillazione atriale

La fibrillazione atriale è un'alterazione del ritmo cardiaco in cui gli atri del cuore manifestano un'attività elettrica disorganizzata e scoordinata, che si traduce in battiti irregolari e spesso accelerati. È considerata la forma più diffusa di aritmia cardiaca e interessa circa lo 0,5% della popolazione. Se non viene adeguatamente trattata, può causare episodi di vertigine, dolore toracico o anche perdita di coscienza, aumentando sensibilmente il rischio di ictus cerebrale e di morte improvvisa. Le origini della fibrillazione atriale non sono sempre chiare, ma nella maggior parte dei casi essa è collegata a modificazioni strutturali del cuore, come difetti congeniti, malattie delle valvole cardiache, disturbi coronarici, patologie del muscolo cardiaco o precedenti eventi chirurgici o infartuali. Tuttavia, ci sono casi in cui l’aritmia si sviluppa senza che vi siano condizioni cardiache preesistenti. Tra i fattori che possono influenzare la comparsa di fibrillazione atriale figurano l’invecchiamento dell’organismo, poiché il rischio cresce con l’età, e l’ipertensione arteriosa, specialmente se non ben controllata. Anche l’eccesso di peso è una condizione predisponente, così come la presenza di malattie croniche tra cui disfunzioni della tiroide, diabete mellito, sindrome metabolica, patologie renali, disturbi respiratori come l’apnea ostruttiva del sonno, o stress importanti dovuti a interventi chirurgici, infezioni acute, infiammazioni o traumi. Anche abitudini come il consumo smodato di alcol, specialmente in grandi quantità in poco tempo, oppure l’assunzione di sostanze stimolanti, come caffeina, tabacco o alcuni farmaci, possono avere un ruolo. Infine, è stato osservato che le persone con origini europee hanno una probabilità maggiore di sviluppare questo tipo di aritmia. I sintomi della fibrillazione atriale sono molto variabili: alcuni soggetti non avvertono nulla, mentre altri manifestano la percezione di battiti accelerati o irregolari, talvolta descritti come "svolazzi" nel petto, dolore o pressione toracica, sensazioni di stordimento, spossatezza marcata, difficoltà respiratoria o una minore tolleranza allo sforzo fisico. Per quanto riguarda la prevenzione, adottare abitudini salutari può fare la differenza nel contenere il rischio. Una dieta equilibrata, ricca di frutta, verdura e cereali integrali, e povera di grassi saturi e sale, contribuisce al benessere cardiovascolare. L’attività fisica regolare, anche moderata, migliora la salute del cuore. È fondamentale evitare il fumo, limitare l’assunzione di alcolici e ridurre l’uso di bevande contenenti caffeina come tè, caffè, energy drink o bibite gassate. Monitorare e tenere sotto controllo la pressione arteriosa, il colesterolo e i livelli di zucchero nel sangue è essenziale, così come mantenere un peso corporeo adeguato, poiché l’obesità rappresenta un ulteriore elemento di rischio per lo sviluppo di aritmie cardiache. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 134 loci

Geni analizzati

ABHD17C AKAP6 AOPEP ARHGAP10 ARNT2 ASAH1 BEND5 C1orf185 CAMK2D CAND2 CASQ2 CASZ1 CAV1 CDK6 CDKN1A CEP68 CFL2 CGA CLIC6 CPEB4 CREB5 CUL4A CYTH1 DBX1 DEK DGKB DPF3 EFNA5 EPHA3 ERBB4 ESR2 FAM13B FBRSL1 FBXO32 FGF5 FRMD4B GATA4 GCOM1 GJA1 GJA5 GMCL1 GMPR GNB4 GTF2I GYPC HAND2 HCN4 HERC1 HIP1R HSF2 HSPG2 IGF1R IL6R IRF2BPL JMJD1C KCND3 KCNH2 KCNJ5 KCNN2 KCNN3 KIF3C KLHL38 LHX3 LRIG1 LRMDA LRRC10 MSL2 MYH6 MYO18B MYOCD MYZAP NACA NEURL1 NKX2-5 NPM3 NR3C1 NTMT2 NUCKS1 OPN1SW PHLDA1 PHLDB2 PITX2 PKP2 PLEKHA3 PPFIA4 PRRX1 PTK2 RBM20 REEP1 RPL3L SAMD8 SCMH1 SCN10A SCN5A SGCG SH3PXD2A SLC27A6 SLC35F1 SLC9B1 SLIT3 SMAD7 SORL1 SOX5 SPATS2L SSPN SYNE2 SYNPO2L TAB2 TBX5 THRB TNFSF12-TNFSF13 TUBA8 USP34 WIPF1 WNT3 XPO7 XXYLT1 YWHAE ZEB2 ZFHX3 ZPBP2

Bibliografia

Lippi G et al. Global epidemiology of atrial fibrillation: An increasing epidemic and public health challenge. Int J Stroke. 2021 Feb;16(2):217-221. National Health Services [April 2022] Center for Disease Control and Prevention [April 2022] Mayo Clinic [April 2022] Nielsen JB et al. Biobank-driven genomic discovery yields new insight into atrial fibrillation biology. Nature Genetics. 2018 Sep;50(9):1234-1239.