I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Fenitoina (dosaggio)
La fenitoina è un farmaco anticonvulsivante utilizzato nel trattamento dell’epilessia e, in casi specifici, anche come antiaritmico. Il suo meccanismo d’azione consiste nel bloccare il canale del sodio nelle cellule neuronali, stabilizzando la membrana e limitando la diffusione degli impulsi epilettici attraverso la corteccia cerebrale. Questa azione contribuisce a ridurre la frequenza delle crisi convulsive e, se necessario, può essere impiegata anche per il controllo di alcune aritmie ventricolari, data la sua capacità di stabilizzare l’attività elettrica del miocardio. Il farmaco è controindicato in soggetti con ipersensibilità alle idantoine, così come nei pazienti con disturbi della conduzione cardiaca, quali blocco senoatriale, blocco atrioventricolare di secondo o terzo grado e sindrome di Adams-Stokes. La somministrazione per via intramuscolare è sconsigliata, poiché può causare gravi reazioni locali, tra cui infiammazione e necrosi del tessuto nel sito d’iniezione. L’infusione endovenosa, invece, richiede il monitoraggio costante dei parametri vitali e dell’elettrocardiogramma, a causa del potenziale effetto cardiotossico. In fase di trattamento, è necessario osservare prudenza nei soggetti anziani, nei pazienti con insufficienza epatica o scompenso cardiaco, e in presenza di ipotensione. La fenitoina può determinare effetti indesiderati rilevanti, tra cui osteomalacia, iperglicemia, sanguinamento gengivale, iperplasia, leucopenia e, se somministrata in prossimità del parto, emorragie neonatali o materne. Va evitato il consumo di alcol durante la terapia, e i livelli plasmatici del farmaco devono essere monitorati con regolarità per prevenire fenomeni di tossicità, tolleranza o dipendenza. Inoltre, come accade per altri antiepilettici, vi è un rischio documentato di pensieri suicidari, per cui l’interruzione del trattamento deve avvenire gradualmente. Segni clinici come eruzioni cutanee diffuse, lesioni mucose o sintomi compatibili con la sindrome di Stevens-Johnson o necrolisi epidermica impongono la sospensione immediata del farmaco. Gli effetti collaterali più comuni comprendono nistagmo, atassia, vertigini, nausea, stitichezza, disturbi del linguaggio, insonnia, irritabilità, confusione mentale e iperplasia gengivale. Le reazioni ematologiche possono includere leucopenia, agranulocitosi e trombocitopenia. L’efficacia e la sicurezza della fenitoina sono fortemente influenzate da fattori genetici. In particolare, il gene CYP2C9, responsabile della sua metabolizzazione, presenta varianti che determinano una maggiore o minore attività enzimatica, influenzando così la concentrazione ematica del farmaco. Una ridotta capacità metabolica può comportare un accumulo sistemico e aumentare il rischio di effetti avversi. È inoltre fondamentale valutare la presenza dell’allele HLA-B*15:02, associato a un rischio elevato di gravi reazioni cutanee in alcune popolazioni. L’interazione con altri farmaci è ampia: la fenitoina può aumentare o diminuire l’efficacia di numerosi principi attivi e, a sua volta, essere influenzata da sostanze come fluoxetina, amiodarone, diazepam, carbamazepina, fenobarbital e altri. Inoltre, riduce l’effetto terapeutico di corticosteroidi, anticoagulanti, contraccettivi orali e diversi antibiotici.