I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo
I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.
Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.
Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.
Esofago di Barrett
L’esofago di Barrett è una condizione in cui il normale rivestimento dell’esofago viene sostituito da un tipo di tessuto simile a quello che normalmente si trova nell’intestino. Questo cambiamento, chiamato metaplasia intestinale, è causato dalla continua esposizione dell’esofago all’acido proveniente dallo stomaco, come avviene nei casi di reflusso gastroesofageo cronico. Anche se si tratta di una condizione relativamente rara, la sua rilevanza clinica è significativa perché rappresenta un importante fattore di rischio per lo sviluppo del carcinoma esofageo. La prevalenza stimata varia tra l’1,5% e il 3,6% della popolazione generale, ma può essere più alta nei soggetti con reflusso persistente e non trattato. Il cambiamento delle cellule della mucosa esofagea è una reazione del corpo per proteggersi dall’irritazione costante provocata dall’acido gastrico, ma comporta un rischio aumentato di trasformazione in cellule tumorali. Nonostante il rischio di degenerazione maligna sia basso in termini assoluti, è significativamente superiore rispetto a quello della popolazione generale. L’esofago di Barrett si manifesta più spesso negli uomini, nelle persone sopra i cinquant’anni e in soggetti di origine caucasica. Tra i fattori che aumentano la probabilità di svilupparlo vi sono l’obesità, in particolare l’accumulo di grasso addominale, il fumo, la familiarità per la malattia o per il tumore esofageo e l’inefficacia dei trattamenti per il reflusso gastroesofageo. I sintomi più comuni dell’esofago di Barrett sono simili a quelli del reflusso, e comprendono bruciore retrosternale, rigurgito acido e difficoltà a deglutire. Tuttavia, in molti casi la condizione può essere del tutto asintomatica e scoperta casualmente durante un esame endoscopico per altri motivi. In presenza di complicazioni, come ulcere o restringimenti dell’esofago, possono comparire anche dolore, sensazione di corpo estraneo o difficoltà persistenti nella deglutizione. La diagnosi dell’esofago di Barrett avviene attraverso l’endoscopia digestiva, durante la quale si osserva direttamente la mucosa esofagea e si prelevano biopsie per confermare la presenza della metaplasia. In caso di rilevamento di displasia, ovvero di alterazioni pre-tumorali delle cellule, può essere indicata una sorveglianza più ravvicinata o un trattamento specifico. La gestione della condizione si basa in gran parte sul controllo del reflusso acido mediante farmaci, in particolare gli inibitori di pompa protonica, e sulla modifica dello stile di vita. In alcune situazioni si ricorre a tecniche endoscopiche per eliminare il tessuto alterato, come la radiofrequenza o la resezione mucosale. Dal punto di vista della prevenzione, è fondamentale trattare efficacemente il reflusso e adottare abitudini alimentari e comportamentali sane. Evitare il fumo, limitare il consumo di alcol, caffè e cibi grassi, non sdraiarsi subito dopo i pasti e mantenere un peso corporeo adeguato sono tutte misure utili a ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Nei soggetti con diagnosi confermata, è raccomandato sottoporsi a controlli endoscopici periodici per monitorare l’evoluzione della condizione ed escludere la comparsa di displasia o tumori. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 16 loci