I Test Genetici con la Tecnologia più Avanzata al Mondo

I test genetici offerti da myGenetiX sono finalizzati esclusivamente a fornire informazioni di carattere personale e orientativo. I risultati non hanno valore clinico o diagnostico e non possono essere utilizzati per definire diagnosi, prescrivere terapie o sostituire il parere di un medico o di altri professionisti della salute qualificati.

Tutte le analisi sono effettuate in strutture di riferimento a livello internazionale, utilizzando le tecnologie più avanzate attualmente disponibili nel campo della genetica. I dati forniti hanno lo scopo di arricchire la consapevolezza individuale e possono rappresentare uno strumento utile per riflettere sul proprio stile di vita in un’ottica di prevenzione primaria, benessere, longevità e miglioramento personale.

Per ogni decisione relativa alla salute o all’alimentazione, è raccomandato rivolgersi sempre a un professionista sanitario.

Ernia inguinale

Un'ernia inguinale si verifica quando una parte del contenuto addominale, solitamente un segmento dell’intestino, protrude verso l’esterno attraverso un'apertura nella zona inguinale, lungo un punto debole della parete muscolare. È la forma più comune di ernia addominale, rappresentando circa il 75% di tutti i casi. Colpisce in maniera sproporzionata gli uomini, con una prevalenza di circa il 27% nella popolazione maschile e solo del 3% in quella femminile. L’ernia può essere congenita o acquisita e tende a presentarsi con maggiore frequenza con l’avanzare dell’età. Le ernie inguinali si dividono in due categorie principali: indirette, quando l’ernia segue il canale inguinale e può estendersi fino allo scroto (più frequente nei giovani e nei bambini), e dirette, quando si forma a causa dell’indebolimento della parete posteriore del canale inguinale (più comune negli adulti). In entrambi i casi, l’ernia si manifesta come una sporgenza visibile e palpabile a livello dell’inguine, che può aumentare di volume durante sforzi fisici, come sollevare pesi o tossire, e ridursi o scomparire in posizione supina. I principali fattori di rischio comprendono l’aumento della pressione addominale combinato a debolezze preesistenti della parete muscolare. Tra questi: sforzi fisici intensi o ripetuti, stitichezza cronica, tosse persistente (spesso legata al fumo), obesità, gravidanza, precedenti interventi chirurgici all’addome e una storia personale o familiare di ernia. Anche la nascita prematura è considerata un fattore predisponente. I sintomi includono la presenza di un rigonfiamento ai lati del pube, più evidente in posizione eretta o durante la tosse. Possono essere avvertite sensazioni di bruciore, pressione, debolezza o dolore sordo nella zona inguinale. In alcuni casi, soprattutto quando l’ernia è di grandi dimensioni o discende nello scroto, può insorgere dolore testicolare o gonfiore. Nelle fasi iniziali, molte ernie sono riducibili (rientrano manualmente o da sole), ma con il tempo possono diventare incarcerate (non riducibili) o strangolate, ovvero quando l’apporto di sangue al contenuto erniario viene interrotto: una complicanza grave che richiede un intervento chirurgico d’urgenza. La diagnosi dell’ernia inguinale è clinica: l’esame fisico del paziente è spesso sufficiente per individuarla. In casi dubbi o nei soggetti obesi, può essere utile un’ecografia inguinale per confermare la presenza e la natura dell’ernia. Le ernie sintomatiche o a rischio di complicanze vengono generalmente trattate con un intervento chirurgico, che può essere eseguito in modalità tradizionale (chirurgia open) o laparoscopica. Entrambe le tecniche prevedono la riparazione della parete addominale, spesso con l’ausilio di una rete sintetica per rinforzare la zona e prevenire recidive. La prevenzione dell’ernia inguinale si basa principalmente sulla riduzione della pressione addominale e sul mantenimento della forza muscolare. È consigliato mantenere un peso sano, seguire una dieta ricca di fibre per evitare la stitichezza, evitare sforzi eccessivi durante il sollevamento pesi e smettere di fumare per ridurre la tosse cronica. In soggetti a rischio, come atleti o lavoratori che sollevano carichi pesanti, può essere utile rinforzare la muscolatura addominale con esercizi mirati e adottare tecniche corrette di sollevamento. Nei bambini o neonati con ernia inguinale congenita, la chirurgia è spesso l’unica soluzione definitiva, da eseguire nei primi mesi o anni di vita. Numero di varianti osservate 13,5 milioni di varianti Numero di loci di rischio 18 loci

Geni analizzati

ADAT2 BNC2 CRISPLD2 DLEU7 EBF2 EFEMP1 EMX2 LIMK1 LY86 MAP2K4 MSX1 RXFP2 SPSB1 SREK1IP1 VGLL2 WNT5A WT1 ZC3H11B

Bibliografia

Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, et al. A cross-population atlas of genetic associations for 220 human phenotypes. Nature Genetics. 2021 Oct;53(10):1415-1424. Inguinal hernia. Mayo Clinic [Apr 2024] Inguinal hernia. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIH) [Sep 2019]